导读：目前，肿瘤学已经上升到基因组分析的前沿，它可以被用于识别驱动突变和其他标记， 临床医生也可以借此设计疗法，监测病人的反应，而突变和标记可以通过NGS技术（第二代测序技术，一个生成gigabases数据的大规模平行测序技术）显现出来。
当下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，从 2007 年的 7.
在肺癌患者中，有一批携带驱动基因突变的患者，在治疗上可以针对突变的基因采用靶向治疗。目前，指南推荐了9个靶向治疗的相关基因，他们分别是:EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年刚进入指南的NTRK基因。
（健康时报记者 董颖钰）在北京协和医院，有一支“特种部队”——检验科。在这里，医生的一张报告单，有时就能换来患者生的希望。但在疫情之前，这个学科并不被多数人熟知。“今年的新冠疫情，让更多老百姓认识了检验科。作为一名检验科医生是非常骄傲的。
法布雷病作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，病因是位于性染色体Xq22.1上的“GLA”基因发生突变，导致人体细胞溶酶体中的“α半乳糖苷酶A”活性降低或完全缺乏，不能降解或消化人体代谢的底物——三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL‑3，使得这些代谢底物在溶酶体中大量贮积，引起相应的多脏器病变。
从一代走向二代的测序技术那是在上个世纪九十年代的时候，我开始参与人类基因组学方面的研究, 包括后来创建上海国家人类基因组中心 (南方中心)。之后，南方中心和华大基因一起合作，测序1%的人类基因组。这是第一个阶段，使用的是测序速度相对比较低的Sanger测序。
