极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
极目新闻记者 詹钘近两日，西安交大第二附属医院“四天医疗费55万元”的消息引发广泛关注。4日下午，该院官方微信疑似回应该事件，称不到两岁的小花（化名）确诊脊髓性肌萎缩症（SMA），经家长同意使用诺西那生钠治疗。
脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是一种临床中罕见的、常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床特征为肌无力和肌萎缩。随着疾病进展，SMA可引起骨骼、呼吸、消化和心血管等多个系统异常，其中，呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因[1]。
脊髓性肌萎缩症是脊髓前角运动神经元变性导致的一种常染色体隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，是由染色体 5q13. 2 区的运动神经元存活基因 1 纯合缺失或复合杂合变异导致其编码的 SMN 蛋白缺失或功能缺陷所致，主要临床特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。
根据起病年龄和所获得的最大运动功能，SMA可分为4型，2型SMA约占所有SMA的30%~40%，患儿多在生后6-18个月起病，进展速度较1型慢，最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，寿命缩短1。
阳光讯（记者 张伟）近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。
先来看一个病例：可以看到这位患者右手明显的肌肉萎缩，伴有伸指震颤。这是一位17岁的男性患者，主诉：右前臂乏力伴肌肉萎缩一年余。患者在一年前开始出现右手以及前臂肌肉萎缩、肌无力，进展缓慢，到现在已经没法正常写字和拿筷子，严重影响他的学习和生活。
