“你家孩子的眼睛咋红红的，上火了么？”“这眼睛咋了？是刚哭过么？”“妈妈，这个小朋友的眼睛有点怪……”三年半来，只要出门都会被陌生人「关心」，每一次我都礼貌地笑笑：“天生的。”然后带着女儿离开。旁人又怎能理解这是一种罕见病呢？
长得漂亮，也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛，长长的睫毛，像个化过妆的洋娃娃，但妈妈却为此忧心不已。原来，妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。资料图片，图文无关患上罕见病 女童长相特殊妍妍从出生开始，智力和身高就一直落后同龄人。
很多人都对蓝妮妮的颜值十分感叹和羡慕，但有时候长得太美太好看也不一定都是好事，还有可能是一种病。尽管蓝妮妮的家人表示她得的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，但由于其高颜值，时常被人误认为是另外一种因容貌突出而出名的疾病——歌舞伎化妆综合征/歌舞伎面谱综合征。
蓝妮妮患的病，是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型，是因为父母基因不合导致的稀罕病。六个月大的时候，父母发现她还和一个月的婴儿一样，头竖不起来，不会伸手拿东西，去医院检查才知道，妮妮患的是基因病，肌肉会慢慢萎缩，身体功能会随着时间慢慢退化，最后变成植物人。
在我们的日常生活里，有时候身边会出现那样的几个人，他们的行为透着一些古怪和匪夷所思。不了解的人就会想：这人是有毛病的吧？？？实际上，对于某些举止怪异的朋友来说，我们真的需要多了解一些....他们可能有某种不为人知的隐情，或者是患了一些特殊的病，而不愿意让旁人知道。
福州新闻网2月28日讯（福州日报记者 林文婧 通讯员 王畅）拥有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落后同龄人，走路常摔跤。经过基因检测，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕见病“歌舞伎综合征”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。
逯军(右一)与外国专家在一起。文\海南日报记者 张惠宁世界卫生组织把罕见病定义为患病人数小于总人口0.65‰至1‰的疾病。目前发现有7000多种罕见病，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。在众多罕见病中，不到1%的疾病有有效治疗方案。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。目前，我国共有207种罕见病写入国家卫健委、国家药监局等部分联合发布的目录。“我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
然而，这些反复出现的“小问题”，可能是更深层次问题的冰山一角。我们也就没太在意，总觉得出生后多补一补营养就好了，谁知道宝宝6月体检时医生说宝宝生长还是有点落后，双下肢不等长，说要做康复训练，而且还需要做基因检测排除罕见病。
