“医生，救救我吧我还不想死，我要减肥……”2014年，广州暨南大学某附属医院接到了一则特殊的求救电话，电话那头，是一名14岁的少年，名叫徐周磊。别看他今年只有十四岁，浑身却裹满了300斤的肥肉，就连普通的走路都变得无比艰难。
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？
极目新闻记者 刘迅通讯员 官笑涵“宝宝身体很健康。”5月13日，躺在产床上的汪女士看着刚出生的女儿喜极而泣，积压已久的压力和担忧烟消云散。2023年她怀上一对双胞胎，产前诊断发现一个胎儿基因异常，和4岁的大宝一样都是罕见基因病。
武汉晚报5月14日讯（记者王春岚 通讯员官笑涵）5月13日，武汉市妇幼保健院，32岁的汪女士顺产一名健康女婴，为家庭带来新的阳光。她此前生育过罕见病子女，这次怀上双胞胎后，其中一个胎儿又被确认存在基因缺陷。医生通过“减胎”手术，精准地保留下了健康的胎儿。
2月28日是第18个国际罕见病日。在“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动上，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）院长周文浩表示，罕见病并不“罕见”，全国患者数量庞大，防治工作的关键在于“关口前移”，即尽可能在孕前或产前发现问题，以减少家庭的遗憾。
据英国《都市报》1月4日报道，美国一个7岁的小女孩患有罕见的儿童痴呆症，寿命仅有20岁左右。这个小女孩名叫Sadie Rae，是她的母亲Ashley Haywood的第一个孩子。在Sadie出生时，Ashley非常开心。但不幸的是，Sadie的呼吸很快开始恶化。
#寻找超级妈妈#不同身份，同样温暖42岁的袁爸爸没有外出务工，和父母以及两个子女挤在山区一栋自建房里。从远处看，这房子像是挂在陡峭笔直的山坡之上，摇摇欲坠，老得仿佛随时都有可能掉下来。他每日往返于自家和邻居家两次，一次去看邻居大哥在不在，一次就是推着小女儿袁袁去邻居家吃药。
中新网兰州4月17日电(南如卓玛)2024年4月17日是第36个世界血友病日。36岁的贾治军与血友病抗争整整30年，他经常梦到自己小时候，每天手里捏着一支青霉素，从自己家走到村医家去打针的“恐惧”。过了很多年，他才知道，当时，打了那么多青霉素，其实都是“错的”。
