6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
长沙百佳玛丽亚妇产医院肖中书医生正在给孕妈量血压。“我是高龄产妇，做出唐筛结果是低危，但是医生还是建议我做无创DNA检测，我听说无创DNA比唐筛结果更准，那我当时是不是直接做个无创DNA就可以了？”无创DNA检测有哪些优缺点？该不该做？什么时候做？
无创DNA产前筛查能检查出什么疾病，适合哪些人群，能否一查就灵，可代替有创的羊水穿刺？昨天，钱报记者采访了杭州市妇科医院产前诊断中心主任梅瑾，以及省妇保医院妇科主任医师、浙江省产前诊断中心副主任吕时铭，为孕妈妈解答心中的疑惑。
顶端新闻·河南商报洛阳宝姨 关彩晴 通讯员 刘冰相信每个孕妈都听过“无创DNA筛查”这几个字，那无创DNA到底是检查什么呢？哪些人适合做，哪些人又不适合做呢？这些你都知道吗？不妨来听听洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任王亚男怎么说的吧~宝姨划重点！
无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing，NIPT)，无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
北京新世纪妇儿医院推出无创产前DNA检测优惠，原价2800元基础上直降1000元，无创产前DNA检测是一项用来筛查唐氏儿及其他染色体疾病的新型检测技术，仅需抽取母体静脉血即可对三大染色体的非整倍体疾病（唐氏综合征等）进行精确检测，准确率达99%以上。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
近日，一篇与治疗罕见病雷特综合征相关的研究论文发表在了美国《科学·进展》，很快国内的光明网就以《运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状》为题为大众介绍了这一科研成果，这项科研上的新进展也为全球雷特综合征患者的治疗带来了新的可能。
