澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
019岁男童身患发病率为1/3000的罕见病颈部胸腔长出巨大肿瘤且体内小肿瘤数量不清2024年4月的一天，我们在北京市南四环外某城中村的一间出租屋里第一次见到这个颈部有巨大肿瘤的小男孩，名叫“小石头”。
有这样一群孩子，随着年龄的增长，他们的肌肉逐渐萎缩甚至需要轮椅代步，最终失去自理能力，他们是罕见病——杜氏进行性肌营养不良（DMD）患者。每年的9月7年是世界DMD关爱日，专家呼吁，生命的路上不能掉队，DMD患者需要更多的关心和关爱。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
先天性中枢性低通气综合征是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低 ，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。
线粒体病属于罕见性疾病多于儿童发病是一组由于线粒体呼吸链功能异常导致的临床异质性疾病与核DNA或线粒体DNA编码的基因突变有关由于其表型复杂临床误诊漏诊率较高2岁的艺艺（化名）眼睛斜视、说话不清、走路不稳各方面发育落后经过检查后考虑为线粒体病艺艺经历了大大小小多项检查但是病因仍然
新年伊始，重庆云阳县的10岁男孩小西（化名）却深陷痛苦的泥沼。他蜷缩在病床上泪流满面，左眼已肿如核桃，结膜暴露，眼球向外暴突，眼睑无法闭合，视力仅剩模糊指数。2天前，奶奶发现孙子眼睛发红，家人以为只是寻常结膜炎。谁也没想到，这竟是场惊心动魄的夺眼之战的开端。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”，2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》，由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积，使心肌、骨骼肌细胞等不断受损，逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状，发病率约为1:40000，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
N海都全媒体记者 刘薇好几年前，彬彬妈就觉察到，彬彬（化名）和别人家的孩子不一样。彬彬长得矮小，常常抽搐，患有多动症，面相特殊，心脏也有问题……这些年，她带着孩子辗转多地求医，最终通过基因检测，查出孩子患上罕见病。让她崩溃的是，病因查清后，治疗又成了问题！
大皖新闻讯眼角膜周边出现黄绿色环、走路不稳、写作业速度下降……这些都可能是肝豆状核变性的临床表现之一。作为一种罕见病，肝豆核变性临床表现复杂，误诊率较高，患者发病年龄集中在九岁之前和十九岁左右两个阶段。因体内的铜元素无法正常代谢，患儿一般被成为“铜宝宝”。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
躺在病床上的宝宝叫小静(化名)，她的血液透析时长已经达到22个小时。一旁守候她的陈玉林主任焦急的等待着一项实验室检查报告。12分钟后，管床医师大声喊道：“主任，她的血氨现在是128mmol/l！”这时，陈玉林主任轻轻的舒口气，“继续血透，监测神经系统表现”。
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
