参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
中央研究院生物医学科学研究所李小媛特聘研究员日前发布最新研究成果，其研究团队发现若增强大脑中一种名为 MeCP2 蛋白的特定后转译修饰作用，可挽救实验小鼠因泛自闭症──雷特氏症 （Rett Syndrome） 所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。
问：红胎记是什么？答：红胎记也叫鲜红斑痣，又称葡萄酒色斑，一般为先天即有，是一种良性的先天性血管畸形，随年龄增长，病变颜色加深，皮损增厚，出现结节。问：鲜红斑痣有哪些分型？答：红型：病变平坦无隆起，同正常皮肤；色呈鲜红至深红，指压完全褪色。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
【环球网综合报道】据俄罗斯“消息岛”新闻网6月27日消息,美国德雷塞尔大学的遗传学家最近在研究,单一的分子是如何影响人们的疼痛感,如如何导致慢性疼痛或者麻木的产生。这一研究成果将有助于研究出治疗神经系统损伤的方法。
近日，一篇与治疗罕见病雷特综合征相关的研究论文发表在了美国《科学·进展》，很快国内的光明网就以《运动训练或可减轻罕见病雷特综合征症状》为题为大众介绍了这一科研成果，这项科研上的新进展也为全球雷特综合征患者的治疗带来了新的可能。
