在第六届中国国际进口博览会期间，辉瑞罕见病举办以“科学致胜创新引领”为主题的活动，旨在聚焦血友病诊疗模式的创新探索和治疗药物的创新升级，携手多方力量，推动践行“同质化诊疗，属地化管理”，在行业内首度提出“双维达标，自如有道”的血友病诊疗理念，以持续推进临床诊疗发展和患者综合关爱，
文/朱萍 林昀肖血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的发病率约为2.73/100,000 ，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。
来源：【大河健康报】患者故事30多岁，本是年富力强的时候，广西的梁先生和山东的王先生却因自幼患有血友病（一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长），30年来饱受病痛折磨。去年，不幸又再次降临到他们身上，胸腔长出大肿瘤、腹腔长满大血肿，亟需手术治疗。
·“我们与国际的差距正逐渐缩小。大家都希望血友病患者都能实现零出血，过上接近正常人一样的生活，这需要通过技术的进步和支付能力的提升来实现。”在19世纪，罕见病“血友病”曾被称为“王室病”，传遍欧洲王室。
e公司讯，据贝瑞基因消息，近日，由中南大学医学遗传学研究中心牵头、广州市妇女儿童医疗中心、山东省妇幼保健院联合发表的基于三代测序创新技术平台血友病A临床回顾性研究成果——“A型血友病的综合分析：通过长读长测序全面分析F8基因变异的特征”在国际学术期刊Thrombosis and
来源：【人民日报健康客户端】5月30日，辉瑞宣布marstacimab（PF-06741086）治疗A型以及B型血友病的关键3期BASIS临床研究（NCT03938792）已达到主要终点，能够显著降低重度A型血友病以及中重度B型血友病患者的年出血率（ABR）。
日前，我国儿科首例B型血友病患者基因治疗在同济儿童医院儿童血液/肿瘤科顺利实施。7月27日，接受治疗一周后，武汉少年小夏（化名）前来复诊，情况良好。据悉，小夏是国内儿科首个接受基因治疗的青少年患者，之前此治疗方法主要运用于成人患者。
上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科主任王学锋表示，虽然新基因疗法的上市是血友病B治疗上的里程碑，但是考虑到经济价格因素、患者的接受度，以及疗效的持续性和长期安全性等因素，为造福更多患者，研发更为高效、安全及经济的基因治疗药物将成为血友病治疗的新方向。
4月26日，辉瑞宣布，美国食品药品监督管理局已批准其一次性基因疗法Beqvez上市，用于治疗中重度B型血友病成人患者。Beqvez的定价为350万美元，与之前批准的B型血友病基因疗法Hemgenix价格一致。
来源：环球网 近日，辉瑞创新药物 HYMPAVZI™（马塔西单抗/marstacimab-hncq）获美国食品药品监督管理局（FDA）批准，用于规律性治疗不伴凝血因子抑制物的血友病 A（先天性凝血VIII因子缺乏症）或血友病 B（先天性凝血IX因子缺乏症）的12岁以上患者，以减少
来源：【贵州广播电视台-动静新闻】动静记者近日从贵州医科大学附属医院儿童医学中心了解到，该中心已成功为一名重型血友病B患者完成了基因治疗，目前患者凝血活性稳定，疗效显著。这标志着贵州省在血友病基因治疗领域取得了重大突破。
来源：【人民日报健康客户端】2月20日，生物技术公司CSL Behring宣布，欧盟委员会已批准AAV基因疗法Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)有条件上市，这是欧盟委员会批准的首款治疗血友病B成人患者的基因疗法。
