小胖威利综合征是一种罕见的、复杂的多系统遗传疾病，患儿从胎儿期到成年期的整个生长发育阶段都有不同表现，新生儿时期常表现为“不哭不动”，一定年龄后则表现为食欲大增，无法控制食欲导致体重失控，甚至会因胃穿孔而导致有生命危险。
央视网消息：今天是国际罕见病日，患有“视神经脊髓炎”的博主“就是510”分享了自己3年来的患病经历。她认为：“我不仅是罕见病少女，更是一个罕见的少女。”她12岁确诊视神经脊髓炎，发病率低到十万分之三。患病前她热爱跑步，患病后再也没上过跑道，还一度经历了失明。
潮新闻客户端 记者 黄玉环 通讯员 周奇鹏6月27日，浙江绍兴患罕见病的“90后”女孩沈在在（化名），走400米路独自回家，录视频为自己点赞，引发了网友们的关注。这位坚强美丽的姑娘，在2017年被确诊为脊髓小脑性共济失调症(SCA3)，逐渐失去所有运动能力。
【编者按】每年2月最后一天是“国际罕见病日”，2024年2月29日，也是第十七个“国际罕见病日”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。
2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。什么是罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
潮新闻客户端 记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 来鑫萍 杨朝森“面条”、“吴教授好”……浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙大二院）罕见病/医学遗传科门诊内，20岁的彭凡（化名）坐在轮椅上，缓慢说出这两句话时，彭凡的妈妈程女士（化名）和罕见病诊治中心主任吴志英教授都笑了。
新海南客户端、南海网、南国都市报记者王洪旭 实习生杨曾爽“妮妮要去海南治疗了！听说那边有其他的康复方法，于是我们带着希望出发了。”7月11日，“蓝妮妮是地球的”抖音账号发布视频，讲述带妮妮前往海南治疗的沿途及憧憬。
华声在线全媒体记者 王智芳 “铜娃娃”“天使宝宝”“黏宝宝”……这些看似美好又可爱的名字背后，却是一个个罕见的病痛。 2月29日，是第17个国际罕见病日，三湘都市报记者走近罕见病患者。尽管与病魔苦苦斗争，但他们积极乐观、自力更生、阳光向上的生活态度，依然充满了生命的力量。
【编者按】10岁少年邹维洛是一位罕见病患儿。他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），医生曾判定他活不过3岁。2021年起，澎湃新闻持续关注维洛的成长故事。从他成为小学生到升入四年级，从注射第一针治疗脊髓性肌萎缩症的药物，到接受SMA重度脊柱侧弯矫形手术。
“大家好，我叫李卓君，生活不能自理，妈妈因为需要照顾我，不能出门工作，所以我们想尝试直播带货……”在网络直播平台，李卓君用尽量清晰的口齿努力介绍着带货产品，即使直播间的观众只有个位数，他依然兢兢业业。李卓君1983年出生于浙江台州，12岁时被确诊为进行性肌营养不良症。
“医生，我们孩子一顿饭到底要吃多少量呀？”“医生，我们这个病平时到底该吃什么呀？”上述问题，在新华医院营养门诊经常被问及，尤其是遗传代谢病和罕见病的家长，往往迫切又迷茫。每年2月的最后一天是国际罕见病日。
李甜 张棠钦 封面新闻记者 宁芝皮肤是人体最大的器官，一旦出问题就会严重影响我们的日常生活。多数皮肤病通过治疗都能很快好转，然而有一种皮肤病却非常罕见，容易复发且持续发作，它就是泛发性脓疱型银屑病。这种皮肤病是什么？患者在日常生活有什么注意事项？
