小胖威利综合征是一种罕见的、复杂的多系统遗传疾病,患儿从胎儿期到成年期的整个生长发育阶段都有不同表现,新生儿时期常表现为“不哭不动”,一定年龄后则表现为食欲大增,无法控制食欲导致体重失控,甚至会因胃穿孔而导致有生命危险。
央视网消息:今天是国际罕见病日,患有“视神经脊髓炎”的博主“就是510”分享了自己3年来的患病经历。她认为:“我不仅是罕见病少女,更是一个罕见的少女。”她12岁确诊视神经脊髓炎,发病率低到十万分之三。患病前她热爱跑步,患病后再也没上过跑道,还一度经历了失明。
潮新闻客户端 记者 黄玉环 通讯员 周奇鹏6月27日,浙江绍兴患罕见病的“90后”女孩沈在在(化名),走400米路独自回家,录视频为自己点赞,引发了网友们的关注。这位坚强美丽的姑娘,在2017年被确诊为脊髓小脑性共济失调症(SCA3),逐渐失去所有运动能力。
【编者按】每年2月最后一天是“国际罕见病日”,2024年2月29日,也是第十七个“国际罕见病日”。根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义,新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病被划入罕见病。
2月的最后一天是“国际罕见病日”,今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。什么是罕见病?《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
潮新闻客户端 记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 来鑫萍 杨朝森“面条”、“吴教授好”……浙江大学医学院附属第二医院(以下简称浙大二院)罕见病/医学遗传科门诊内,20岁的彭凡(化名)坐在轮椅上,缓慢说出这两句话时,彭凡的妈妈程女士(化名)和罕见病诊治中心主任吴志英教授都笑了。
新海南客户端、南海网、南国都市报记者王洪旭 实习生杨曾爽“妮妮要去海南治疗了!听说那边有其他的康复方法,于是我们带着希望出发了。”7月11日,“蓝妮妮是地球的”抖音账号发布视频,讲述带妮妮前往海南治疗的沿途及憧憬。
华声在线全媒体记者 王智芳 “铜娃娃”“天使宝宝”“黏宝宝”……这些看似美好又可爱的名字背后,却是一个个罕见的病痛。 2月29日,是第17个国际罕见病日,三湘都市报记者走近罕见病患者。尽管与病魔苦苦斗争,但他们积极乐观、自力更生、阳光向上的生活态度,依然充满了生命的力量。
【编者按】10岁少年邹维洛是一位罕见病患儿。他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA),医生曾判定他活不过3岁。2021年起,澎湃新闻持续关注维洛的成长故事。从他成为小学生到升入四年级,从注射第一针治疗脊髓性肌萎缩症的药物,到接受SMA重度脊柱侧弯矫形手术。
“大家好,我叫李卓君,生活不能自理,妈妈因为需要照顾我,不能出门工作,所以我们想尝试直播带货……”在网络直播平台,李卓君用尽量清晰的口齿努力介绍着带货产品,即使直播间的观众只有个位数,他依然兢兢业业。李卓君1983年出生于浙江台州,12岁时被确诊为进行性肌营养不良症。
“医生,我们孩子一顿饭到底要吃多少量呀?”“医生,我们这个病平时到底该吃什么呀?”上述问题,在新华医院营养门诊经常被问及,尤其是遗传代谢病和罕见病的家长,往往迫切又迷茫。每年2月的最后一天是国际罕见病日。
李甜 张棠钦 封面新闻记者 宁芝皮肤是人体最大的器官,一旦出问题就会严重影响我们的日常生活。多数皮肤病通过治疗都能很快好转,然而有一种皮肤病却非常罕见,容易复发且持续发作,它就是泛发性脓疱型银屑病。这种皮肤病是什么?患者在日常生活有什么注意事项?