孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
检测机构在广告宣传中夸大基因对天赋的影响。图/网络截图号称“包治百病”的基因测序被叫停了，号称取点唾液就能测出孩子天赋的“天赋基因检测”却仍未退场。据新京报报道，近段时间，“儿童天赋基因检测”悄然流行。
为积极配合襄阳市出生缺陷防控工作的开展，近日，湖北襄阳市妇幼保健院经多方努力，向“中国妇幼保健协会”积极争取了“脊髓性肌萎缩症（SMA）”“遗传性耳聋” 两种疾病各100个免费基因检测的名额。具体优惠如下：哪些人群需要做地贫、SMA、耳聋基因检测？
癌症遗传上，我们总是听到基因检测，可那究竟是什么呢?简单来说，基因检测就是一种通过分子生物学和分子遗传学的手段来分析人体的DNA的测定方式，或者说以分子检测，测定其中是否有DNA分子结构或蛋白表达水平异常。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
4月14日11时47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴诞生了。这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术剔除表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范，将为众多因类似疾病困扰的家庭带来更多生育健康后代的新希望。
备孕检查作为优生优育的重要一环，可以帮助夫妇们在怀孕前了解自己的身体状况，及时发现并处理可能影响怀孕的疾病或风险因素。那么，备孕检查到底应该检查些什么呢？基础身体检查身高体重：评估身体质量指数(BMI)，判断是否超重或肥胖，这些都可能影响怀孕和母婴健康。
耳聋基因诊断就是通过分子生物学和分子遗传学的技术对病人的DNA进行检测，具体来说就是目前可以通过耳聋基因panel， 全外显子或者全基因组测序，检测是否有耳聋基因突变，从而对耳聋的病因做出分子水平的诊断，对耳聋的再次发生具有很好的预防意义。
中新网上海新闻4月17日电 (记者 陈静)记者17日获悉，上海医学专家率先应用胚胎PGT-M(植入前单基因遗传学检测技术)，剔除致病突变的印记基因(IGF2)，阻断了遗传病家族遗传，帮助一对历经四次怀孕失败的夫妻顺利生下了健康的胎儿。
每年的6月28日，是国际新生儿筛查日，新生儿基因筛查作为新生儿筛查的一项新技术，对新生儿遗传病的早期诊断和干预起到了重要作用。什么是新生儿基因筛查？在今天这个特殊的日子，让我们走进南京市妇幼保健院新生儿筛查中心，了解新生儿基因筛查。
