近日，中山大学附属第六医院生殖医学中心传来喜讯，一对夫妇通过应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递，生育了一个健康的孩子，孩子出生已满百天。夫妻一方染色体异常，一方基因变异小雪28岁，丈夫29岁，两人步入婚姻殿堂3年迟迟不孕。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
全球首例！广东医生阻断异常染色体传递，帮他们生下健康宝宝夫妻双方一方染色体异常，一方基因变异，想生健康宝宝有多难？理论上看，他们不仅极难自然怀孕，而且即便成功怀孕，下一代染色体和基因均正常的理论概率也极低。目前，国内外尚无文献报道过这一类环状染色体患者成功生育健康宝宝的案例。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
妹妹3年内两次发现胃癌早期，姐姐去年被查出胃癌早期，舅舅也于去年确诊为胃癌进展期，进行了手术切除；再往前追溯20年，两姐妹的母亲因为卵巢癌去世，随后阿姨也被查出胃癌，大部分胃被切除……汪女士（化名）的整个家族仿佛被施了魔咒，接连与恶性肿瘤搭上边。
3月19日，中山大学附属第六医院生殖医学中心传来喜讯，国际上首次通过改进后的基于链读测序的长片段二代测序技术，成功实现了端粒融合型环状染色体的单体型构建，应用第三代试管婴儿技术（PGT）成功阻断环状染色体向子代传递的健康宝宝在中山六院诞生，健康茁壮，已满百天。
极目新闻评论员 吴双建近日，江苏省南通市一家洗车店为6名唐氏综合征患者提供就业引网友点赞。工作人员表示，他们的心智只有七八岁，教会后干活很卖力。（据河南商报3月6日视频报道）季辉与“唐宝宝”员工（图源：人民日报健康客户端）春节前，人民日报健康客户端对此曾进行过报道。
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 李鑫、代琪琪）“看到超声画面了，超声心动图很流畅，可以开始会诊”“探头位置再往下一点，对，就是这个位置”……近日，襄阳市中医医院超声医学科副主任医师洪丹通过5G超声远程会诊平台，与中南大学湘雅三院朱文晖教授“面对面”会诊，共同完成1例完全性内脏反位
00:00红网时刻新闻5月9日讯（记者 周曼 通讯员 陈双）很多人都会认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为家族里没有出现这样的病例，事实上，唐氏综合征是一种偶发性的疾病，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”，那么为什么会有这个疾病？如何避免唐氏宝宝的出现呢？
在我国，每10万15岁以下儿童中，就有4 - 5个被白血病缠上，儿童患白血病的比率占到全部人群的约15%左右呢，每年约近2万儿童被诊断出患有白血病，其中80%属于急性白血病，这数字就像沉甸甸的“石块”，压在人们心头。
