来源：【人民日报中央厨房-健康37°C工作室】“河北省孕妇产前基因免费筛查项目社会与经济效益评价研究研讨会”近日在北京举行。出生缺陷是导致孕妇早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的潜在家庭和社会经济负担。
说一个我自己的亲身经历，我是2020年4月份生的宝宝，当时生完孩子以后觉得特别的不可思议，我居然有宝宝了，特别的激动。和别的宝妈不一样的是，别人生完孩子特别累，特别能睡，我生完孩子一点困意也没有，晚上都睡不着觉。
6月初，一个婴儿在加利福尼亚出生，这是第一个在美国出生的、全基因组被预先解码的健康孩子。他的父亲Razib Khan是一名研究生，也是一名遗传方面的专业博客撰写者，他在今年的早些时候自己动手给他的儿子绘制了基因组草图，检测的对象是孕中期胎儿的胎盘的组织样本。
□淄博日报/淄博晚报/博览新闻记者 魏敬敬日前，华中科技大学附属同济医院开出湖北省首个罕见病SMA口服创新药医保处方，为SMA患者送去好消息。但从该疾病预后及家庭长远生活质量看，预防的意义远大于治疗，规范的产前筛查和诊断则是避免SMA患儿出生的第一道防线。
随着国家全面二胎政策的出台，不少女性已经开始为生育二胎准备起来。孕产妇特别是高龄产妇，认真做好孕期的各项筛查是生育健康宝宝的重要保障。随着生命科学技术的不断进步，比传统检查方法更加简单、安全，而且准确率高的“无创产前基因检测”技术正成为孕产妇最主要的产前检查项目。
前不久，四川一孕妇产检时查出胎儿有“XYY染色体核型”，发在社交网络后被十多万网友“劝打胎”，孕妇最终终止妊娠。事件发生后，遗传咨询师沈亦平专门制作了一个视频：“XYY实际上并不是严重的染色体病，这场讨论背后有很多需要纠正的地方”。9月12日是“中国预防出生缺陷日”。
今日，我国著名遗传学与生殖医学专家，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授提醒，有一种积极性优生手段值得大众关注，那就是孕前或产前携带者筛查+三代试管婴儿/产前诊断，将先天性、遗传性疾病的诊断和筛查提前至胚胎阶段，在孕前或者早孕期做一个相关的基因筛查，可以降低出生缺陷发生率，减轻家庭及社会负担。
免费公益性的检查通常是由政府或慈善机构提供，其目的是为了普及健康检查，提高大众对某些疾病的认识和预防意识，比如无创dna就经常用于胎儿染色体排畸上，免费检查提高了孕妇对这方面的了解，也方便向大众科普筛查的使用范围。
