来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
苯丙酮尿症临床治疗方法各式各样，今天主要为大家介绍几种临床运用的比较多的，治疗效果也相对比较好的供大家参考。1.低苯丙氨酸饮食疗法治疗期限：治疗到患儿青春期发育成熟后，且最好是能坚持终生治疗，但成年后可以适当放宽饮食限制。
《爸爸去哪儿第二季》第六站的预告中，姐姐Grace连声道歉，疑退出节目录制。自第二季开播以来，姐姐Grace和哥哥的表现得到了许多网友的称赞，而在都江堰的原始雨林中，哥哥因过敏不能吃糖而大哭，令许多网友心酸。其实，有这样一群孩子，比起因过敏而不能吃某种事物的孩子更令人心酸。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属于一种常染色体隐形遗传病。它是由于染色体基因突变从而导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积在人体并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。
12岁的杨力志出生时被筛查出患苯丙酮尿症，罹患这种病终身不能食用肉、蛋等含有蛋白质的食物，否则体内的丙氨酸就会迅速升高，进而损伤中枢神经系统，而且损伤不可逆。由于很多患苯丙酮尿症的孩子确诊得晚，没有及时控制饮食，导致他们成年之后只有一两岁孩子的智力。
近日，重庆市綦江区教师周朝喜照顾患罕见病儿子18年的故事感动网友。据了解，她的儿子小罗出生半个月后便被确诊苯丙酮尿症（PKU），五岁半时又被诊断为进行性肌肉萎缩症（DMD）。一位医生曾告诉周朝喜，“这种病如果不加以干预，很可能活不过18岁。
来源：人民日报如今，特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）受到越来越多关注。蛋白过敏的婴幼儿、有肠胃功能问题的成年人、处于手术恢复期的患者等，都需要它。特医食品是为了满足特定疾病状态人群对营养素或膳食的特殊需要而配制的食品，对疾病治疗、康复、机体功能维持等有重要作用。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。经过多年的努力，我国罕见病患者用药环境持续改善，但也面临着一系列挑战。——————————每到2月，山东省济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉就在盼望着2月最后一天的到来。因为，这是属于罕见病医生和患者的特殊日子。
6月7日，重庆綦江，19岁的考生罗睿燊走进高考考场。他是一位特别的考生，患有苯丙酮尿症和杜氏肌营养不良，有医生曾说他可能活不过18岁。然而，坚强的罗睿燊却在19岁这一年，与妈妈一起，再次迎接一场人生的大考。妈妈表示，最难的考试他已经过了，尽情奔赴梦想！
