“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
【青岛新闻网独家】（记者 韩彤彤 孙志文 宁冠宇）“妈妈，等我会走路了，你也给我买小裙子穿好不好？”五岁的醒醒有个心愿：穿上漂亮的小裙子，自己出去玩。可由于患有SMA（脊髓性肌萎缩症），她至今无法独自站立。SMA是一种罕见的神经肌肉疾病，需要终身用药、长期康复治疗。
半岛全媒体记者 齐娟2月29日是“国际罕见病日”，一起聚焦罕见病。从15岁开始，小鹏就出现了双下肢无力，蹲下后很难站起，并且上楼速度也变慢了，跑步的时候还会摔倒,不久之后发现双腿总是会不自主的抽动，双腿的肌肉也逐渐萎缩。于是，小鹏来到了青岛大学附属医院神经内科就诊。
扬子晚报网7月3日讯（通讯员 刘威 朱红利 记者 朱鼎兆）患脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女孩敏敏（化名）身体呈现扭曲的S形，近日，家人几经周折来到淮安市妇幼保健院寻求鞘内注射诺西那生钠治疗，但是敏敏扭曲变形的身体让腰椎穿刺定位难上加难。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 夏瑾）12月3日，在今年国际残疾人日来临之际，国内罕见病领域首部关注患者社群生涯规划的指导图册——《脊髓性肌萎缩症SMA社群生涯规划图册》（以下简称《生涯规划》）发布。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
近日，复旦大学附属儿科医院SMA基因治疗研究团队顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药，一名越南籍患儿成为入组治疗的首例外籍患者。本文图均为 医院供图近日，复旦大学附属儿科医院教授王艺领衔的SMA（脊髓性肌萎缩症）基因治疗研究团队，顺利完成Ⅱ期临床研究的首批2例患儿入组给药。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
书语妈妈的手机里存着四五个SMA患儿互助群聊，她说平时没人在群里闲聊，“要不就是孩子走了转卖仪器，再就是刚确诊患儿的家长在群里咨询。”从书语妈妈在的互助群聊里，这些被困在“SMA”里的家庭状态可见一斑，所有的患儿父母都拼了命拉着自己的孩子和家庭，试图逃脱出这个黑洞。
齐鲁晚报·齐鲁壹点 张晓慧11月19日，由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的2024国际线粒体病大会（潍坊专场）暨潍坊市脊髓性肌萎缩症（SMA）公益筛查项目启动会在潍坊市妇幼保健院成功举办。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
医保药品目录谈判，让一些常见病用药的价格降了下来，惠及广大患者。还有多种罕见病用药通过谈判进入医保目录，让罕见病家庭从对天价药望而却步，到用得起用得上，迎来了希望。一位名叫小石头的男孩，他就是因为医保谈判，从“治不起”到“站了起来”。
中新网陕西新闻2月28日电 (党田野 郜雅昱)“据统计，目前全球罕见病超过7000种，我国有近2000万患者与罕见病作斗争。今天是第18个‘国际罕见病日’，我们希望有更多人关注罕见病，关爱罕见病群体。”西安中医脑病医院副院长闫炳苍28日表示。
2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。罕见病被定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万人的疾病。罕见病患者约50％在儿童期发病。记者走近三位罕见病患儿，见证他们面对疾病时的毅力与勇气，创造了一个又一个的生命奇迹。
