高同型半胱氨酸血症是一组常见的代谢病，包括遗传性和非遗传性两大类。在遗传性高同型半胱氨酸血症中，胱硫醚β-合成酶缺乏症、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症和蛋氨酸腺 苷转移酶缺乏症表现为单纯高同型半胱氨酸血症，而钴胺素代谢障碍则可导致甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。
高同型半胱氨酸血症即一般情况下，正常人空腹血浆同型半胱氨酸的水平在5-15umol/L之间（正常参考值各家医院可能略有不同）。如果血液中的同型半胱氨酸的水平高于15umol/L，则为高同型半胱氨酸血症。也有专家共识认为成年人同型半胱氨酸水平高于10μmol/L，就应该进行干预了。
同型半胱氨酸升高不仅是血管问题的独立危险因素，还与冠心病、中风、糖尿病、抑郁症、老年痴呆症、癌症、骨质疏松症等50多种疾病有关。同型半胱氨酸是细胞代谢的中间产物，由于一些因素，同型半胱氨酸水平升高。高同型半胱氨酸血症不仅促进高血压的发展，而增加中风的风险和全因死亡率。
【疾病防控】“高血同”对心脑血管健康危害大同型半胱氨酸升高，被称作是高血压、高血脂、高血糖之外的“第四高”，带来的心脑血管健康危害不容忽视。上海疾控中心介绍，正常空腹血浆同型半胱氨酸水平为5-15μmol/L，若检查结果显示同型半胱氨酸水平高于15.
