大皖新闻讯新生儿希希（化名）出世后没几天便出现新生儿黄疸，在当地医院住院治疗后回家继续口服药物巩固治疗。然而，回家后希希的黄疸仍反复且加重。近日，家人带他来到安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院 复旦儿科安徽医院）救治。
3月31日，沈阳晚报、沈报全媒体记者从沈阳市卫生健康委获悉，从4月1日起，在沈阳市各级各类助产机构出生，孕期在各级医疗保健机构建册，在省、市新生儿疾病筛查中心筛查的所有新生儿，均可享受应用串联质谱技术实施的免费新生儿多种遗传代谢病筛查。
株洲新闻网7月1日讯（通讯员 陆罗娜、顾言心）新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性遗传代谢病进行检测，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断，进行有效治疗，
采集几滴足跟血，将免费筛查出12种新生儿遗传代谢性疾病，北京市卫健委5月20日发布通知，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，将新生儿遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
鲁网12月2日讯“柠檬宝宝”，这个听上去如此可爱的名字，背后却隐藏着两种罕见病，分别是甲基丙二酸血症和丙酸血症。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”，急性期发病时会“酸中毒”，从而损伤大脑、神经系统和身体各脏器，加之多发病于婴幼儿，所以称之为“柠檬宝宝”。
湖南省妇幼保健院多学科团队为轩轩进行治疗。红网时刻新闻2月28日讯（通讯员 全清华）“轩轩醒了！”“轩轩今天自己喝特奶了”“轩轩今天能坐起来了”……近日，有这样一位特殊患者牵动着湖南省妇幼保健院医务工作者的心，她的每一点好转都让人欢呼雀跃。
9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。每一对准父母都期盼着健康宝宝的到来，但并不是每个家庭都能如愿。 小美和丈夫都是公司白领，从备孕到产检一丝不苟，可女儿出生后总是很容易呛奶，手脚软绵绵的，半岁了还不会坐。
