随着NGS的应用越来越普及,已经逐步替代了PCR在肿瘤基因检测中的地位,NGS技术不仅能够一次检测数十上百个基因,对基因状态有更全面了解,还能够报出精确的突变位点,相比PCR检测的结果还多了一项特殊的参数——丰度。
张大妈前段时间确诊了肺癌,医生建议她去做一个基因检测,说要根据基因检测的情况来拟定治疗方案。预测或预防疾病:基因检测可以提前检测到缺陷或突变的基因,这部分人就可以针对性的对肿瘤进行预防,使患癌风险大大降低,甚至通过干预幸免肿瘤发生。
一说起基因检测,很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤,这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉,她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌,因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因,携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍,卵巢癌的风险将提高10-30倍!
过去,提到肺癌常与“绝症”划上等号,特别是晚期肺癌患者五年生存率更是不到1%-5%,如今,随着靶向治疗、免疫治疗等临床应用,有1/3的肺癌患者生存率超过5年,晚期肺癌患者,生存时长也比20年前翻了几倍。
我国是一个人口大国,随着人民健康意识及检测方法的提高,肿瘤发病率逐年呈上升趋势。其中,靶向治疗是肿瘤患者重要的治疗手段之一,属于精准治疗的范畴,所以,在靶向治疗之前,需行基因检测,在基因检测报告指导的基础上进行药物选择。