牛奶鸡蛋面包都不能吃，生活管理不到位将影响智力发育这是一群特殊的孩子，他们自出生起就不能敞开了品尝世间美食，小朋友们经常喝的牛奶、豆浆，吃的鸡蛋、面包、巧克力等都会让他们的身体不堪重负，甚至无法挽回地损伤智力，影响成长发育，终身食用特医食品成为保持健康和正常成长发育的唯一渠道——
每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网见习记者 马昭君）“如今苯丙酮尿症（PKU）患者直接就可以在医保窗口‘一站式’报销。”甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心陈延龄护士说。PKU，这可不是北京大学的英文缩写，而是苯丙酮尿症。
来自湖南岳阳的23岁小胖（化名），从小就被父母发现智力落后，3岁才会叫爸爸妈妈，5岁时经常出现摔跤的情况，表现为四肢抽搐后摔倒，经常摔得头破血流。家人带着小胖辗转多家医院看病，得到的结果为：癫痫、智力低下。小胖开始服用各种各样治疗癫痫的药物，但都不能完全控制他的病情。
大象新闻记者 张静 李鹏 王浩峰“请关注患有苯丙酮尿症的孩子！”“呼吁苯丙酮尿症终身报销！”“请求实现罕见病苯丙酮尿症终身纳入医保！”……连日来，大象新闻·“大象‘帮’你上两会”建言通道收到了百余位苯丙酮尿症患儿家长发来呼吁，盼望能够把罕见病苯丙酮尿症终身报销纳入医保。
来源：【新甘肃】每日甘肃网讯（新甘肃·每日甘肃网记者赵炯雲 见习记者吴承启）近日，甘肃省卫生健康委、省医保局、省市场监管局、省药品监督管理局、省公共资源交易中心五部门联合印发《关于进一步做好全省苯丙酮尿症患者医疗救治及医保报销等工作的通知》（甘卫妇幼函〔2024〕139号）。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，如不及时治疗，可导致不可逆的神经系统损伤。苯丙酮尿症诊疗的关键在于早发现、早确诊、早治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好。一经确诊，应严格按照医生要求，立即开始饮食治疗，低苯丙氨酸饮食治疗是目前本病的主要治疗方法。
苯丙酮尿症（phenylketonuria，简称“PKU”)是一种罕见的遗传性氨基酸代谢病，患儿出生3个月后逐渐出现智力发育落后、行为异常等症状，尿液、汗液有鼠臭味。患儿们须终身食用不含或含少量苯丙氨酸的特殊食物，并饮用特殊奶粉补充营养，否则大脑发育会受损，甚至死亡。
大象新闻记者 张静 李玉波 王浩峰 刘智妍1997年开始，国家把苯丙酮尿症纳入第一批纳入新生儿筛查病种，和亮亮、蕾蕾一样的患者，河南通过新生儿筛查已经确诊了2400多例，另外临床检查还发现了800多例。他们从出生就需要接受治疗，没有年龄的“安全线”。
