广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
为了揭开Y染色体的“神秘面纱”，国际科研团队刚刚完成了对完整人类Y染色体的首次测序。Y染色体是人类46条染色体中最小的染色体之一，但却是科学家最难读取的染色体。此次研究掌握的这条独特染色体的全部基因“密码”，至少可以帮助解开部分关于Y染色体的谜团。
对于绝大部分哺乳动物而言，性别从受精那一刻开始就决定了，因为哺乳动物拥有一条决定性别的Y染色体。如果说性别是从基因层面决定的，那么存在有一些外表是女性的群体，实际上是男性，而同样的一些男性在基因层面却是女性。
从上图来看，左侧是生女孩的X染色体遗传特征，女性会继承两条X染色体，一条来自母亲，一条来自父亲。但是，这两条X染色体并不相同，它们的DNA序列包含许多差异，我们以下标来区分，从图可以看出，到第4代女孩继承了第一代基因的概率为50%。
染色体是遗传物质的载体。遗传物质决定了一个人的外貌特征等等。人类总共有46条，23对染色体，其中包括22对常染色体，根据每个染色体大小、形态顺序编号1-22号;一对性染色体，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体。染色体数目或者结构的异常因起的疾病，就是染色体病。
上一篇我们讲到了遗传基因、DNA，基因的显隐性等，这一篇我们来讲讲人类染色体。 染色体是真核生物特有的构造，主要由双螺旋的去氧核糖核酸（DNA）和5种被称为组蛋白的蛋白质构成，是基因的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线粒体也有DNA）。
