山东商报·速豹新闻网记者 于娜每天早上进入自己蛋糕店的小小工作间，程海英仿佛有了使不完的劲，她用专用面粉做出的“特食”，不仅让儿子能吃上稍微可口的饭，也解决了不少PKU（苯丙酮尿症）孩子的吃饭难题。如今，儿子已经长成20岁的大小伙，程海英的陪伴仍在继续。
经济大省挑大梁，聚焦2024山东两会，擘画新蓝图。1月25日，由山东广播电视台融媒体资讯中心推出的山东两会特别节目《两会大家谈》播出第四期。节目邀请到山东省人大代表楚德勤、张贵民、王军微做客演播室，围绕“在高质量发展中乐享高品质生活”进行热议。
红网时刻新闻7月31日讯（通讯员 彭琼）有一群这样特殊的孩子，他们被称为“不食人间烟火的天使”。他们出生后，不能尽情地吮吸妈妈的奶水，长大后也不能像别的小朋友那样吃红烧肉和牛奶、巧克力等食物，鱼、虾、肉、蛋、奶这些高蛋白食物对他们来说都可能是致命的毒药。
2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰，因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？
来源：【湖南日报】三湘都市报·新湖南客户端2月26日讯（全媒体记者 李琪 剪辑 谢佳燊 通讯员 郭欣怡 洪雷 实习生 刘杰）“熊猫宝宝”（戈谢病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝宝”（大疱性表皮松解症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）……在2月28日“国际罕见病日”即将
潍坊日报社潍坊融媒讯 2月28日是第16个“国际罕见病日”。当天，记者从潍坊市新生儿疾病筛查中心了解到，目前，我市可以进行52种遗传代谢病筛查，其中发病率最高的单病种为甲基丙二酸血症，专家表示，预防“罕见病”十分重要。 采集足底血。
“玻璃人”、“睡美人”、“不食人间烟火的孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。2月28日是第十六届国际罕见病日，当天上午，上海市儿童医院医学遗传临床基地在泸定路院区特需门诊内，开展遗传咨询门诊义诊活动。
半岛全媒体记者 王春燕近日，记者从青岛市医疗保障局获悉，苯丙酮尿症的医疗保障政策不断完善，大大减轻了患者家庭的经济负担，也提高了患者家庭的治疗积极性。据了解，苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，位于国家第一批罕见病目录第90位。
10月21日，由山东鲁南制药研发生产的首个仿制药海普益（盐酸沙丙蝶呤片）成功上市，这款药主要用于治疗罕见病苯丙酮尿症（PKU）。这让全国罕见病患儿看到希望。罕见病药物向来以投资大、风险高，且难以收回成本著称。
三湘都市报1月5日讯 (全媒体记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷 龚静芸）“天使综合征”“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人间烟火的孩子”“蝴蝶宝贝”……这些充满诗意的名字背后，却是令人揪心的群体——罕见病患者。
