中新网温州4月20日电 (张益聪 胡筱悦 钟瑜珈)一顶阳伞、一辆推车、一车雪糕……日前，在浙江省温州市苍南县鱼寮景区海滩边，罕见病神经母细胞瘤患儿谦谦如愿以偿。“孩子想看海，想在海边卖雪糕，所以我带他来圆梦。”他的父亲彭军耀如是说。谦谦在海边卖雪糕。
潮新闻客户端 记者 吴朝香 杨子宸 通讯员 来鑫萍 杨朝森“面条”、“吴教授好”……浙江大学医学院附属第二医院（以下简称浙大二院）罕见病/医学遗传科门诊内，20岁的彭凡（化名）坐在轮椅上，缓慢说出这两句话时，彭凡的妈妈程女士（化名）和罕见病诊治中心主任吴志英教授都笑了。
新华社北京2月28日电 新华社记者李恒“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”……这些罕见病别名背后，是患者经历的常人无法想象的痛。今年2月28日，是第16个国际罕见病日。了解罕见病，关爱罕见病患者，才能为更多罕见病患者增添生命色彩。
突发急症，生命垂危。2023年底，吉林长春男童洋洋被紧急送往吉林大学第一医院抢救，被诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，这是一种罕见病。此后，医生与“死神”间的拉锯反复上演。2024年11月18日，长春气温骤降，洋洋肺炎反复不见好，父亲的心一直悬着。
自女儿半岁时确诊罕见病起，这个病改变了她往后的生活，也改变了这个家庭。由于没有特效药，曾经学医的母亲伍思嘉决定自救，一个想法逐渐在她脑海里成型：找到这种疾病的治愈性药物。目前，世界上有超过1万种罕见病，约3亿人终生困在其中。
2月28日是国际罕见病日，一场罕见病病例讨论会在山东大学第二医院仁和会堂举行，院长冯世庆出席会议并强调了疑难罕见病多学科诊疗的重要性和必要性。来自内分泌代谢科、皮肤科、肿瘤防治中心、医学影像中心、检验医学中心的十余位专家齐聚一堂，共同学习研讨罕见病的前沿问题。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。近些年来，在全社会的努力下，罕见病患者确诊难、用药难、用药贵的状况正在改变。
新华社北京10月28日电 题:“医学的孤儿”——罕见病离我们有多远?渐冻症、“玻璃人”“木偶人”……罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。目前国际确认的罕见病约有7000种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
