鲁网3月1日讯2月28日是第16个“国际罕见病日”，临沂市妇幼保健院举办脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查义诊活动，免费提供100个名额进行SMA携带者筛查。通过筛查义诊和科普宣传，提高大家对SMA的认识，强化筛查意义的理解。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
去年底，医保专家与药企针对脊髓性肌萎缩症特效药进入医保目录的谈判场景吸引了不少目光。那么什么是脊髓性肌萎缩症？又该如何预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生？一起来听听医生怎么说。脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。其特点是进行性、对称性的肌肉萎缩和肌无力。
阳光讯（记者 张伟）近日，宝鸡市妇幼保健院儿童医院接诊了一名7月龄患儿，儿童神经内科与康复科主治医师王灿军检查发现，该患儿运动发育落后，双下肢肌张力低下，双膝腱反射未引出，抬头欠佳，不会翻身，独坐不稳。经科主任胡春维会诊，高度怀疑孩子患有先天性神经肌肉病。
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。
为积极配合襄阳市出生缺陷防控工作的开展，近日，湖北襄阳市妇幼保健院经多方努力，向“中国妇幼保健协会”积极争取了“脊髓性肌萎缩症（SMA）”“遗传性耳聋” 两种疾病各100个免费基因检测的名额。具体优惠如下：哪些人群需要做地贫、SMA、耳聋基因检测？
□淄博日报/淄博晚报/博览新闻记者 魏敬敬日前，华中科技大学附属同济医院开出湖北省首个罕见病SMA口服创新药医保处方，为SMA患者送去好消息。但从该疾病预后及家庭长远生活质量看，预防的意义远大于治疗，规范的产前筛查和诊断则是避免SMA患儿出生的第一道防线。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。
6月30日下午，贝瑞基因公布三代SMA测序技术的临床回顾性研究成果，数据显示，贝瑞基因开发出三代SMA基因全面检测技术能大大改善SMA患者基因诊断及预后判断，提高SMA新生儿基因筛查效率，将携带者检出率从91-94%提高到98%以上，将残余风险降低4-5倍。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
