小女孩戴着帽子和口罩 坐在钢琴前尽情弹奏着， 琴声稚嫩， 音符偶尔还出错…… 你能想象， 这是一位双目失明的女孩吗？ 桂学森是一名网约车司机， 11岁的女儿萌萌在3岁那年确诊了神经母细胞瘤这一儿童恶性肿瘤，几年前双目也因此失明，却无师自通学会了弹琴。
潍坊日报社潍坊融媒讯 青州市王坟镇苏峪寺村的刘燕和丈夫育有一对龙凤胎，这原本是一件非常开心的事。然而，龙凤胎中的女儿书语不幸被确诊为罕见的脊髓性肌肉萎缩症。目前，5岁的她只能靠呼吸机辅助呼吸。为了给孩子治疗，家中已是负债累累。
这个国庆假期，当其他人享受着美好的假日时，杨仁登却一步不离地在医院陪伴着他的女儿。10月5日上午，在湖南省儿童医院血液内科，杨仁登整理女儿杨义涵随身携带的物品和住院材料，办理了出院手续，又回到了浏阳市小河乡。“感谢大家的支持和帮助，我还是不甘心。
广州妇儿中心专家用基因疗法为患儿送希望文/图 羊城晚报全媒体记者 张华 通讯员 周密 陈文6月20日，来自瑞典的胡安·卡洛斯（音译）带着年仅2岁的女儿Alma来到广州求医，只因孩子患有罕见病“异染性脑白质营养不良（简称MLD）”。
5月24日上午，在中国干细胞集团虹桥大厦，上海市脐带血造血干细胞库迎来了一个重要里程碑：成功完成了第7000例脐带血造血干细胞移植手术。据统计，在上海市脐带血库已完成移植的7000例患者中，体重超过30公斤的占85.74%，年龄超过18周岁的占71.
半岛全媒体记者 齐娟近日，山东大学齐鲁医院（青岛）运动医学科成功救治了一名来自河北邢台的8岁女孩，该女孩因患有罕见的先天性髌骨脱位，长期以来饱受病痛折磨。术后患者恢复良好，经过医院专家的精心治疗和康复训练，女孩现已恢复正常行走，重获童年欢乐。
昨天是世界睡眠日专家表示成年人的睡眠时间一般为一天6—8小时严重超标或不足都要引起重视及时查出原因很多人有失眠经历其实“嗜睡”也是一种病不久前福建省立医院睡眠医学中心就接诊了一名3年来反复嗜睡的15岁女孩经多项检查测评后被诊断为“睡美人病”据介绍，15岁的女孩小静（化名）来自外省
还记得2022年夏天爱笑爱跳舞的十堰女孩瑶瑶吗？她突患罕见病，需要长期治疗，费用很高，父母无奈向十堰晚报求助。报道发出后，众多好心人捐款10万余元。如今，与病魔抗争一年半后，瑶瑶的病情已经基本稳定，初步结束治疗。
来自江苏的10岁小女孩芽芽身患罕见的先天性成骨不全症，患病率约为万分之一，最直观的症状是非常容易骨折，患者被形象地称为“瓷娃娃”。坚强的皮皮慢慢走出了漩涡，成为遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”的特约插画师，专门绘制罕见病患者的漫画故事。
“甲基丙二酸血症患儿常出现通身黄染、血里有酸、尿里有酸，也被叫做‘柠檬宝宝’。”2月28日，南方医科大学珠江医院儿科中心举办了儿童罕见病义诊活动，为罕见病患儿及家长提供免费的医疗咨询和诊断服务，现场还提供了部分免费检测。活动现场，一名身患甲基丙二酸血症的患儿引起了现场专家的注意。
2月5日，蛇年开工第一天，在复旦大学附属儿科医院血液科病房中，一名4岁的小女孩也正默默抗击着“小怪兽”。距离脐带血干细胞输入她体内已过去8天，医护人员密切关注着她的身体反应，等待干细胞顺利植入她的体内，让她能同这新年一起，重获新生。这名小女孩名叫玛丽，来自俄罗斯。
