新华社台北２月１５日电（记者王昀加 何自力）台湾研究机构１５日表示，若增强大脑中一种名为ＭｅＣＰ２蛋白的特定翻译后修饰作用，可挽救实验老鼠因雷特综合征所导致的社交、记忆与脑神经细胞的缺陷。这项研究成果为治疗雷特综合征提供了新思路。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
刚做了爸爸，对于第一次做父亲的新手来说，不管前面不断的学习，孩子真正抱在手上时，总会有些措手不及。我国儿童孤独症患病率约为7‰，美国疾病控制与预防中心 报告显示，美国每 36 名儿童中就有 1 人患有自闭症，患病率约为2.78%。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”，以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。
三湘都市报9月9日讯（文/视频 全媒体记者 田甜 通讯员 罗雅琴）去特殊儿童康复中心陪伴自闭症儿童、在咖啡书吧忙碌生意、去残联开会学习、与患儿家属们交流、陪伴身患罕见病的女儿……家住湖南长沙，今年46岁的张玲俐生活忙碌且充实。
