两位患者先后来到市人医脑科病院神经内科康娟教授处就诊,经过肌电图、心脏超声、脂肪活检及相关化验检查,两位均确诊为“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病合并周围神经病”,这个疾病是一种罕见病,通俗的称谓叫“淀粉人”。
在2月28日—第16个国际罕见病日来临前,潮新闻关注了国内罕见病之一的“淀粉样变性”,公众眼中陌生的医学名词,背后是茫茫人海中与病魔抗争的“孤勇者”们。在一个包括淀粉样变性患者的罕见病微信群中,记者联系到了北京大学血液病研究所路瑾主任医师。
来源:【重庆日报网】4月6日,重庆日报记者从重医附一院获悉,该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后,再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。
近日,由黄浦区卫生健康委员会、黄浦区健康促进委员会办公室主办,黄浦区健康促进中心承办,黄浦区融媒体中心协办的“科普引领,医路向前”系列科普栏目,将专业的医学知识转化为通俗易懂的科普内容,让老百姓听得懂、学得会、记得住。
腹胀、消化不良、剧烈呕吐……30多岁的李亮(化名)无论如何也没想到,兜兜转转,自己竟然到了医院的心内科,一系列检查后,他被确诊为“淀粉人”——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)。这是一种罕见病,作为特发性心肌病的一种,被列入第一批121种罕见病目录中,排在52号。