2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
南方日报讯 （记者/厉思璇）“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome,RTT）患儿溪溪（化名）的父亲说。
三湘都市报9月9日讯（文/视频 全媒体记者 田甜 通讯员 罗雅琴）去特殊儿童康复中心陪伴自闭症儿童、在咖啡书吧忙碌生意、去残联开会学习、与患儿家属们交流、陪伴身患罕见病的女儿……家住湖南长沙，今年46岁的张玲俐生活忙碌且充实。
近期，锦江区医保局前往定点医院开展“送政策、送温暖、送服务”活动，调研医院医疗保障工作开展及落实情况，宣传成都市职工医保门诊共济保障等政策，慰问广大医务人员，并认真听取了医院对医保政策落实和服务提出的意见建议。
