参考资料:1Verhaart IEC， Robertson A， Wilson IJ， Aartsma-Rus A， Cameron S， Jones CC， Cook SF， Lochmüller H. Prevalence， incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;
话说，即便医学治疗发展一日千里，但无可否认的是依然存在着各种罕见甚至至今无法解释的病症。在这个话题底下，医生网友们纷纷说出了自己从业期间碰到的各种奇奇怪怪的病例，其中很多都是常人听都没听过的医学名词，病情实在是让人细思极恐...
长沙晚报掌上长沙6月17日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 郭娟）记者今日从湖南省妇幼保健院获悉，该院医学遗传科正在参与国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”项目，可对符合条件的100对夫妻提供免费的单基因病携带者筛查。为何一对健康夫妇，会有生育患病孩子的可能？
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。
来源：央视新闻客户端 近期，复旦大学附属华山医院郁金泰团队通过5年的临床和基础研究获得重大科研突破，在全球首次发现了帕金森病全新治疗靶点FAM171A2。此次研究发现的全新治疗靶点和候选新药有望从疾病早期对帕金森病进行干预，延缓疾病进展。
新华社 不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。
提及克罗恩病，人们并不熟悉。该病是炎症性肠病（IBD）的两种主要亚型之一，是一种慢性消化道炎症性疾病，严重影响着全球数百万人的健康及生活质量。据统计，在过去几十年中，中国克罗恩病的发病率持续上升，每10万人的年发病率约为0.51-1.09，发病高峰年龄集中在20至30岁之间。
