宁德11岁男孩小明（化名），从小就喜欢户外运动，然而几年前，父母发现他的双下肢出现X型腿，越来越严重，运动时受到了极大影响、最初，他们以为这是缺钙引起的，于是积极给小明补钙，但效果并不明显。后来，辗转多地去求医，小明也接受了多次腿部矫形手术，但都没有减缓骨骼畸形的进展。
中安在线、中安新闻客户端讯 8月23日，复旦大学附属儿科医院安徽医院率先在安徽省内成立低磷性佝偻病多学科诊疗团队，将面向全省低磷性佝偻病患儿提供全程一体化的诊疗及医疗管理。低磷性佝偻病多学科诊疗团队的成立，填补了安徽省低磷性佝偻病一体化诊疗模式的空白。
深圳新闻网2023年7月11日讯（深圳特区报记者 张程）吸引我市逾600万人参保的“深圳惠民保”，近日在香港大学深圳医院（以下简称港大深圳医院）完成了首例罕见病理赔，患者是在该院治疗的一名X连锁低磷性佝偻病儿童。
来源：【湖南日报】文字/视频 湖南日报全媒体记者 王铭俊 通讯员 邓林霞3岁8个月的小男孩明明，在幼儿园身高比同龄孩子矮了一大截，走起路来颤颤巍巍，像个小鸭子一样，还经常向家人说腿痛。着急的妈妈带着他来到湘雅三医院儿童保健中心就诊。
·X连锁低磷性佝偻病是一种X染色体显性遗传的佝偻病，由血液中成纤维细胞生长因子23（FGF23）过高导致，发病率可达1/20000。现有以补磷为主的方法不能治本。2018年4月18日，FDA正式批准单克隆抗体药物Burosumab用于治疗1岁及以上X连锁低磷性佝偻病。
N海都全媒体记者 刘薇 通讯员 何毓慧彬彬妈很烦恼，10岁的儿子彬彬（化名）越长越“歪”，不仅长出一双X型腿，还比同龄孩子矮了一个头。妈妈带着彬彬不断求医，最近终于揪出了病因——彬彬竟是得了罕见病“低磷性佝偻病”。
然而，这些反复出现的“小问题”，可能是更深层次问题的冰山一角。我们也就没太在意，总觉得出生后多补一补营养就好了，谁知道宝宝6月体检时医生说宝宝生长还是有点落后，双下肢不等长，说要做康复训练，而且还需要做基因检测排除罕见病。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。目前，我国共有207种罕见病写入国家卫健委、国家药监局等部分联合发布的目录。“我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
从通过“国谈”初审的药品名单来看，据21世纪经济报道记者梳理，本次初审目录中罕见病药物共19个，涉及赛诺菲、诺华、罗氏、武田、百济神州等企业，覆盖法布雷病、庞贝病、戈谢病、肺动脉高压、脊髓性肌萎缩症等罕见病。
福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科主任陈瑞敏介绍，XLH是由PHEX基因变异所致的骨骼和牙齿矿化障碍性疾病，临床以佝偻病为特征，在儿童期主要表现为生长障碍、骨骼畸形与功能障碍、肌力下降、牙矿化受损等，具有较高的致残率。
