撰文 | 王聪杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD），是一种X染色体隐性遗传疾病，因此主要在男孩中发病。据统计，全球平均每3500-5000个新生男婴中就有一人罹患此病。
长城网讯为提高网友对罕见病种DMD的关注，在第7个“全球DMD知晓日”来临之际，长城新媒体集团健康频道邀请国家中医药管理局肌营养不良中医诊疗方案牵头专家、河北以岭医院肌萎缩一科主任、全国优秀中医临床人才陆春玲做客演播间，科普有关DMD的相关知识。
·FDA生物制剂主管彼得·马克斯表示，FDA希望越来越多地使用加速批准来推动罕见病疗法的研发。更多人提出的问题是，此类授权需要多少证据，以及撤销或扩大授权需要多少证据。10月30日，美国生物技术公司Sarepta Therapeutics（SRPT.
来源：【人民日报健康客户端】5月13日，Sarepta Therapeutics公司宣布，在当天美国FDA召开的咨询会议中，与会专家以8：6的投票优势，支持治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法SRP-9001通过加速审批。
阿斯利康中金医疗产业基金官微消息，1月6日，新芽宣布完成了数千万美元A轮融资。本轮融资由阿斯利康中金医疗产业基金领投，元禾控股、百度风投跟投，老股东红杉资本持续追加投资，融资将用于推进公司多个碱基编辑创新疗法管线的临床前研究、IND申报和临床试验。
近年来，随着基因治疗时代的来临，基因编辑技术目前在临床I期中已经展现出积极的疗效。然后，现有的基因编辑技术，例如CRISPR、ZFN、TALEN，通过在DNA中产生靶向的双链断裂，然后依靠细胞自身修复机制来完成编辑过程，从而有效地破坏基因表达。
参与制定标准的机构和编写人员:This document was prepared by Members of LSEA/SC PG004 including BGI Genomics Co.， Ltd.，BGI Clinical Laboratories Co.， Ltd.， Tianjin Medical Laboratory， BGI， Chinese Academy of Medical Sciences， Peking Union Medical College Hospital， Beijing， China， DMD/BMD Group， China Alliance for Rare Disease， The University of Hong Kong， National Taiwan University School of Medicine， Organization of Rare Disease India， King Abdulaziz University， Life-Tech Industry Alliance， BGI Shenzhen Co， Ltd.
·镰状细胞病是一种由遗传突变引起的疾病，异常的血红蛋白使患者的红细胞变得容易连接在一起，将红细胞从正常的柔性圆形转变成坚硬的月牙形，犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管，导致血管闭塞、损伤血管壁，造成威胁生命的血栓。
2022年10月，一位名叫特里·霍根（Terry Horgan）的27岁杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）患者在接受腺相关病毒9型（AAV9）载体递送的CRISPR基因编辑治疗后不幸去世，确切死因在当时并未披露，但引发了人们对CRI
来源：【人民日报健康客户端】--行业要闻--4月20日，河北省卫生健康委办公室发布关于增补省罕见病诊疗协作网医院的通知。通知提到，为进一步提升全省罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，拟将省级罕见病诊疗协作网扩增至43家医疗机构。
