3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
8月7日，南都记者从第四届中国SMA大会获悉，据最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用上“天价药”，目前SMA患者在就学、社交等方面不容乐观，疾病管理情况也仍有提升空间。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
19岁的罕见病“脊髓性肌萎缩症”患者小彬在福建医科大学附属泉州第一医院成功注射救命药诺西那生钠，陪伴在旁的母亲对他今后的人生重燃希望，小彬也变得阳光起来。小彬刚满周岁时学走路总是站不稳，相比同龄孩子攀爬站立等运动能力都弱一些，1周岁5个月时，他在福州确诊患有脊髓性肌萎缩症。
潮新闻客户端 记者 刘千 通讯员 陈瀛阳光洒入清晨的病房，5岁的小糯米正坐在凳子上，神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬，让人很难联想到4年前还在襁褓中的他，已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。
