“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
眼距增宽、鼻梁低平、耳位较低、张口伸舌……这样的面容伴随智力发育异常和生长发育迟缓，就是“唐宝宝”最典型的特征。今年的3月21日是第12个世界唐氏综合征日。当天，由江苏省卫健委主办、南京鼓楼医院产前诊断中心承办的大型义诊活动在鼓楼广场举行。
洪女士今天38岁，备孕二胎三年终于如愿以偿怀孕了，甭提多高兴了。眼看这肚子一天天大起来，洪女士也一天天紧张起来。她知道超过35岁就是高龄产妇，胎儿畸形的发生率会有所增加。孕18周时做了无创检测，结果提示21三体高风险。
2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意指唐氏患者的独特性——具有3条21号染色体。我们通过对唐氏综合征的宣传，希望更多的育龄妇女可以了解关于遗传疾病的知识，重视产前筛查和诊断。唐氏综合征又称先天愚型，是由染色体异常而导致的新生儿疾病。
2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日。之所以选择世界唐氏综合征日的日期是每年第3个月的第21天，是因为导致唐氏综合征的第21号染色体是三倍体（三体）的独有特征。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注度。什么是唐宝宝？
于红主任介绍，之所以将3月21日定为唐氏综合征日，是因为321这组数字有着特殊意义，代表着3条21号染色体，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一，大约600到800人中有1人。通讯员刘敏 钱惠勤扬子
