“你家孩子的眼睛咋红红的，上火了么？”“这眼睛咋了？是刚哭过么？”“妈妈，这个小朋友的眼睛有点怪……”三年半来，只要出门都会被陌生人「关心」，每一次我都礼貌地笑笑：“天生的。”然后带着女儿离开。旁人又怎能理解这是一种罕见病呢？
长得漂亮，也可能是一种病。福州女童妍妍有着大大的眼睛，长长的睫毛，像个化过妆的洋娃娃，但妈妈却为此忧心不已。原来，妍妍患上一种罕见病——“歌舞伎综合征”。资料图片，图文无关患上罕见病 女童长相特殊妍妍从出生开始，智力和身高就一直落后同龄人。
数据显示，目前全世界已知罕见病有7000多种。我们来关注身边的一种极其罕见的疾病，——歌舞伎综合征。据了解，患有该病的孩子长相较特殊，有一些患儿甚至相当“漂亮”……四岁女童因长相特殊被查出罕见病福州的梦梦小朋友今年四岁了，从出生到现在仍然不会说话，走路会摔跤。
出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。近日，由黄荷凤院士团队牵头的十四五国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海顺利召开。
在福建医科大学附属福州儿童医院内分泌遗传代谢科门诊，每天都有家长拿着孩子的骨龄片焦急地追问医生。除了身材矮小，儿童肥胖、性早熟等疾病在儿童内分泌遗传代谢科的门诊中占了相当大的比例，内分泌关系着儿童的生长、发育、代谢稳定以及协调人体各项机能等，是儿童健康成长的重要根基。
单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。近日，由黄荷凤院士团队牵头的十四五国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。
很多人都对蓝妮妮的颜值十分感叹和羡慕，但有时候长得太美太好看也不一定都是好事，还有可能是一种病。尽管蓝妮妮的家人表示她得的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，但由于其高颜值，时常被人误认为是另外一种因容貌突出而出名的疾病——歌舞伎化妆综合征/歌舞伎面谱综合征。
中国科学院院士黄荷凤团队牵头的“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目在上海启动。 复旦大学附属妇产科医院 供图出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中，单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题，其中单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。近日，由黄荷凤院士团队牵头的十四五国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动会在上海顺利召开。
福州新闻网2月28日讯（福州日报记者 林文婧 通讯员 王畅）拥有洋娃娃一般的外表，但自小智力和身高就落后同龄人，走路常摔跤。经过基因检测，家人才知道福州女孩妮妮患上了罕见病“歌舞伎综合征”。每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。目前，我国共有207种罕见病写入国家卫健委、国家药监局等部分联合发布的目录。“我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
来源：台海网福州的女童妍妍（化名）有着大大的眼睛，长长的睫毛像个洋娃娃,但妈妈却因此心痛不已……原来，妍妍患上了一种罕见病——“歌舞伎综合征”，长得像化了妆，竟是患上罕见病。“那个小朋友怎么天天都化妆呀？”“这小朋友怎么这么大了还不能自己走路呢？
