β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病，是WHO关注的全球社会公共问题之一，我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。
近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，这是新药碱基编辑药物CS-101申报研究获批后，该院成功治愈的重型地中海贫血患儿受试者。近日，复旦大学附属儿科医院应用基因治疗成功治愈一名重型地中海贫血患儿，家属送上锦旗。
12月9日，国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院宣布，经过约一个月随访观察，确定一位14岁名重型地中海贫血患儿，已经摆脱长期输血依赖，成为碱基编辑药物CS-101注射液新药申报研究的国内首例参加治疗并治愈的重型β-地中海贫血儿童受试者。
潮新闻客户端 记者 范国飞 赵瑛“我想健健康康长大。”这是广西省百色市10岁地中海贫血患儿小苏最大的梦想。据了解，地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性疾病，患病者全身水肿、器官变形，需要终身输血和排铁治疗，手术治疗费用昂贵，大多数家庭无力承担。
地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种由珠蛋白肽链基因突变或缺失引起的遗传性血液疾病，β-地中海贫血是临床上最为常见的类型之一。在中国，广东、广西、福建、云南、贵州、四川、海南等地是β-地贫的高发地区。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，全球的地中海贫血基因携带者约有3.
28岁的小丽（化名）体检时曾查出轻微贫血，最近她准备要宝宝了，家人为她准备了猪肝、牛肉等补铁食物。食补了大半年，前阵子复检，依旧提示贫血。在市妇幼保健院，医生检查后发现小丽不是缺铁性贫血，而是地中海贫血。5月8日是世界地贫日。
7月22日，解放日报·上观新闻记者从正序生物（上海）获悉，他们与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对重型β-地中海贫血症的碱基编辑药物CS-101的临床研究，成功治愈首位外籍患者，达到持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至120克/升以上，已回归正常生活，实现了中国首
来源：【人民日报健康客户端】广东省广州市第一人民医院血液内科为一名重型β型地中海贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血）成人患者实施了基因治疗。8月7日，该院血液内科副主任医师黄金棋告诉人民日报健康客户端记者，此位患者得益于基因治疗，从此摆脱了输血依赖。
