14岁女孩小璐（化名）被诊断为患有罕见病，需要经过造血干细胞移植治疗。然而，这将对卵巢功能造成不可逆的严重损伤，在医生的建议下，小璐通过卵巢组织冻存，保存了生育能力。7月17日，澎湃新闻（www.thepaper.
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病：先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。 近日，上海，在新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育希望。
“很感谢医生，让我们在社区就能配到孩子急需的特效药，解决许多麻烦。”日前，市民汪先生跑了一趟普陀区曹杨街道社区卫生服务中心，为儿子“续药”。孩子今年12岁，是罕见病脊髓性肌萎缩症III型患者。在这家社区医疗机构，最多时聚拢着6个这样的患儿家庭。
2月19日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）获悉，医院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。
5月24日上午，在中国干细胞集团虹桥大厦，上海市脐带血造血干细胞库迎来了一个重要里程碑：成功完成了第7000例脐带血造血干细胞移植手术。据统计，在上海市脐带血库已完成移植的7000例患者中，体重超过30公斤的占85.74%，年龄超过18周岁的占71.
14岁女孩丹丹（化名）身患罕见病特纳综合征，脊柱侧弯几成“S”形，不仅影响身体形态，且备受腰背酸痛折磨。8月8日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从接诊丹丹的上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院专家在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉，将丹丹变形的脊柱拉直。
血红蛋白、白细胞、血小板全血细胞全数下降，孩子异常出血，且输注血小板也无效。面对几乎“死局”的艰难局面，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队迎难而上，克服重重困难成功完成了国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植。目前移植后已近3个月，3岁女孩宁宁病情稳定。
在上海，有这样一对形影不离的母女：女儿芽芽是先天性成骨不全症患儿，妈妈皮皮则是听力障碍人士。平日里，女儿为妈妈当“翻译”，妈妈则长期为这样的罕见病创作科普漫画。在“2·29”国际罕见病日之际，走进上海教育电视台大厅，就来到了皮皮漫画师的公益画展。
新华社上海2月28日电（记者袁全）2月28日是第18个国际罕见病日。和往常一样，上海市儿童医院眼科主任乔彤的一天从清晨六点开始。六点起床，七点到医院，七点四十分查房，八点准时开诊。她的日程表上，密密麻麻地排满了手术、门诊、科研和会议。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
15岁的少女玲玲（化名）患有一种罕见病：先天性肾上腺皮质增生症。随着年龄增长，该疾病可能引发患者的卵巢功能早衰，影响生育能力。在上海市儿童罕见病诊治中心、上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
15岁的少女玲玲（化名）患有罕见病——先天性肾上腺皮质增生症，随着年龄的成长，疾病可能引发卵巢功能早衰，影响生育能力。未雨绸缪，作为上海市儿童罕见病诊治中心，上海交通医学院附属新华医院生殖医学中心专家的帮助下，玲玲冷冻了10枚成熟卵子，为未来保留生育火种。
