6月9日，《自然-医学》杂志在线发表了trofinetide（曲非奈肽）治疗雷特综合征的临床三期研究结果：在155名完成研究的女性患者中，用药组每天两次口服曲非奈肽，持续12周，和安慰剂组相比，她们的日常行为表现和临床疗效评估都有了显著的改善。
参考来源:‘Acadia Pharmaceuticals Announces U.S. FDA Approval of DAYBUE™ for the Treatment of Rett Syndrome in Adult and Pediatric Patients Two Years of Age and Older’，新闻发布。
2025年2月14日，6岁的朵朵在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的研究型病房重症监护室（ICU）完成了一场特殊治疗——随着无色透明的基因药物缓缓在腰椎鞘内注射，这个因雷特综合征（RTT综合征）逐渐失去运动、语言能力的女孩，成为中南地区首例接受基因治疗的“沉默天使”。
我们注意到，一些孩子们在日常生活中，常不由自主挤眉弄眼，清嗓，甚至发出喘气声，同时伴有奇怪的表情，他们会因此感到焦虑，沮丧，被同学嘲笑和欺负，进而影响成绩、生活、性格发展，其实他们可能患妥瑞症，今天给大家科普一下。
“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患儿溪溪（化名）的父亲这样说道。
中新网北京7月31日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-微生物学》最新发表一篇生物技术论文称，研究人员报告了一个在小鼠模型中改造寄生虫弓形虫的方法，旨在让改造后的寄生虫来穿过血脑屏障，向寄主神经元递送治疗性的蛋白质。
为此，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学组相关专家参加，并参考美国、英国等有关ASD儿童诊断指南，同时广泛查阅文献，结合国内外ASD研究进展及我国儿科临床对ASD诊断的需求，聚焦0~6岁儿童ASD早期规范诊断，历时1.5年，在病史采集和临床访谈、ASD评估、诊断、鉴别诊断、共患病诊断及病因学检查等方面，由多学科临床专家多次讨论达成“中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识”，以期为儿童保健医师、儿童全科医师和发育行为儿科医师规范诊断儿童ASD提供帮助。
蓝妮妮和爸爸。 受访者供图 知知。 受访者供图 霏霏。 受访者供图 蓝妮妮今年8岁，眼睛又大又灵，有时穿花袄窝在太姥姥怀里，有时坐在门槛边晒太阳。记录这些片段的短视频在多个平台得到了数百万网友关注。她患有罕见的代谢疾病:神经退行性病伴脑铁沉积症6型，智力与认知发育受影响。
南方日报讯 （记者/厉思璇）“孩子现在脾气比以前大一些，但我们反而觉得这是好事。”3月14日，在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区研究型病房里，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome,RTT）患儿溪溪（化名）的父亲说。
来源：【银川新闻网】本期的《有事您说话》栏目走进了赵先生家。他的7岁小女儿患上了罕见的疾病雷特综合征，目前无法治愈，原本幸福的五口之家因此蒙上一层阴影。赵先生告诉记者，由于孩子患病，妻子只能在家照顾孩子，而养家的重担就全都落在了他的身上。
一说起弓形虫，我们往往会立刻想到猫，因为它们是猫咪身上的常见寄生虫。孕妇们则对弓形虫高度警惕，因为弓形虫可能危害胎儿健康。不过，最近有科学家发现，弓形虫也许可以作为一种工具，用来治疗大脑的一些病变。寄生虫为什么能拿来治病呢？让我们先从弓形虫的特点聊起。什么是弓形虫？
2023年7月7 日，美国Biological Psychiatry期刊首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，相关研究论文题为《Discovery and validation of novel genes in a large Chinese ASD cohort”》，系仇子龙研究员团队和上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任团队合作的成果，首次报道了中国孤独症人群的大规模全外显子遗传学研究，并发现9个新ASD候选基因。
