正常男性23号性染色体是XY，而今年30岁的刘梦（化名）却多出一条X染色体，成了XXY。正是这多出来的一条X染色体，让他和妻子在婚后积极备孕两年，仍然无法收获爱情结晶。经诊断，他患的是一种罕见的“克氏综合征”。
在哺乳动物中，雌性（XX）与雄性（XY）细胞具有性染色体二态性。为了平衡基因表达水平，在胚胎发育早期，雌性细胞内一条X染色体会发生转录失活（X chromosome inactivation, XCI）。
近日，一项发表在American Journal of Human Genetics，题为“Large-scale analyses of the X chromosome in 2，354 infertile men discover recurrently affected genes associated with spermatogenic failure”的研究发现，X染色体上50多个基因产生的突变可能导致精子生成不良。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
暑假期间，杭州市儿童医院再度开启“暑期档”，内分泌（生长发育）门诊每周的号源全部约满，家长们扎堆前来咨询身高、体重、性发育等问题。“导致孩子矮小的原因非常多，其中有一种最容易忽略的就是‘特纳综合征’，特别是女孩子，要小心这个疾病。” 儿童医院内分泌科主任杨素红告诉记者。
根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究，科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。
我是从小就是梨形身材，邻居长辈特别嘴碎，总爱跟我妈说这孩子长的真好，腿粗屁股大的，无形中让我一直觉得自己很胖，渐渐以后就开始穿很少的衣服，秋裤再也没有出现过，即使是冻的嘴唇和指甲盖发紫，也是这么坚持着，不是为了美，是为了让自己看起来没那么臃肿。
近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
来源:参考消息网参考消息网3月22日报道据日本《读卖新闻》3月15日报道，用雄性老鼠的诱导性多功能干细胞（iPS细胞）培养出卵细胞，使之与其他雄性老鼠的精子结合发育成幼鼠，这是大阪大学教授林克彦近期完成的一项实验。用雄性哺乳动物的iPS细胞培养卵细胞在世界范围内都是首次尝试。
14岁女孩丹丹（化名）身患罕见病特纳综合征，脊柱侧弯几成“S”形，不仅影响身体形态，且备受腰背酸痛折磨。8月8日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从接诊丹丹的上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院专家在丹丹的脊柱上植入14枚螺钉，将丹丹变形的脊柱拉直。
11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。
（荔枝新闻讯 通讯员/黄䮎、王倩）35岁的婷婷（化名）在一次体检中发现骨质疏松，还伴有子宫及卵巢发育不良、大动脉畸形等问题。为了解开心里的疑惑，婷婷慕名来到东南大学附属中大医院内分泌科的骨质疏松专病门诊就诊。中大医院内分泌科医护团队抽丝剥茧，最终患者确诊为特纳综合征。
阴毛位于人体下半部分，我们很难时刻关注到它的变化。在我们印象中阴毛都是黑色的，如果有其他颜色就以为是身体健康出了问题，尤其是性功能衰退。俗话说：食色性也，性功能的健康状态一直都是广大群众生活中关注的重点。那么私处毛发的颜色真有如此重要的作用吗？
