这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在200万元左右，不能报销，还要四处奔波。
图源 视觉中国13年前，李先生（化姓）还是一名在校大学生。据他回忆，从那时候开始，他常常感觉自己使不上力气，体育课每次的体能训练都没办法完成。但是，一直以为是自己太累了，也没有太在意。直到半年前，李先生感到肢体无力且呼吸困难，无法站立，才到当地医院就诊。
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。
他来到这个世界才7个月，却已经在ICU里生活了近5个月，他是我市首例被确诊为世界十大罕见病的庞贝氏症患儿康康（冯骏康）。出生2个月后被确诊患病日前，在广东中山大学附属第一医院的儿童重症监护室，东时记者见到了康康。
