2月19日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属新华医院（以下简称上海新华医院）获悉，医院为一名软骨发育不全患儿申请的临时进口创新药“伏索利肽”获批。这是上海首个为软骨发育不全罕见病患者申请的急需药品。
在上海市药品监督管理局的大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院近日成功实现国内首例软骨发育不全患者临时进口特效药伏索利肽的临床获批，为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。
在上海市药品监督管理局的大力支持下，作为上海市罕见病诊治中心、上海儿童罕见病诊治中心、上海市罕见病诊疗质量控制中心，上海交通大学医学院附属新华医院近日成功实现国内首例软骨发育不全患者临时进口特效药伏索利肽获批，为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗
“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝贝”……这些童话般的名字背后，隐藏着一个个令人心疼的罕见病故事。刚刚过去的第18个国际罕见病日，让全球约3亿罕见病患者群体再度成为社会关注的焦点。近期，中国罕见病防治领域传来一系列振奋人心的消息。
8月7日，为支持北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区（以下简称“天竺先行区”），北京市药监局发布了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）（征求意见稿）》（以下简称《试行方案》），公开征求社会意见。
国内没有上市、却是患者急需用药，有没有办法让患者不出国门及时用上？近日，这条路有人在上海走通了。在上海市药品监督管理局支持下，上海交通大学医学院附属新华医院近日成功实现上海首例软骨发育不全患者临时进口特效药伏索利肽获批临床应用，为这一罕见病患者群体带来突破性治疗希望。
11月26日，7岁的轩轩（化名）再次来到上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院。面带笑容的一家人参加了由海南医院护理部主办的“健康成长，共筑未来”主题活动。这场别开生面的患教活动，吸引了包括轩轩在内的27位小患者，他们有一个共同的身份：先天性软骨发育不全患儿。
他先天软骨发育不全，身高仅有1.3米，但志向却比常人更加高远；从普通本科起步，他凭借坚韧不拔的毅力，一路成为国家公派留学博士，主持参与四项国家及校级重要研究项目，两次获得国家级奖学金，毕业后如愿成为了一名高校教师。
希望每一个健康人都能正视“断骨增高术”，切勿一时鬼迷心窍，冲动之后才追悔莫及。伊里扎洛夫在工作期间，经常接诊到一些因战伤导致下肢损伤和畸形的患者，但当时由于外科技术有限，伊里扎洛夫只能做一些手法复位和石膏固定，导致最终治疗效果极差，部分不幸的患者甚至面临截肢的风险。
5月20日，不仅是一个关乎爱的日子，也是国际临床试验日。一说到临床试验，以往不少人心里会嘀咕：“这不是拿我当‘小白鼠’嘛！”但现在，有越来越多的病友，愿意主动加入临床试验的队伍，因为他们认识到，自己不仅是新医新药的受益者，更是医学进步、新药创新的推动者。
该院副院长沈柏用介绍，“这两个全新的门诊是一次全新尝试，对于尚未在国内上市的新药需求，患者可通过该门诊咨询医师，经全面评估适宜后，瑞金医院将协调引进所需药物至海南分院，并通过临床试验程序为患者提供治疗。”
