戈谢病的患者，生长发育落后甚至倒退，肝脾不断肿大，肚大如孕妇，特效药“思而赞”效果不错，但一年要上百万元； 苯丙酮尿症如果不加以控制，会导致严重智力残疾，吃一种叫“科望”的药，一天就要花掉数百乃至上千元； 渐冻症病因不明、恶化快，霍金21岁时就患上了此症，目前只有药物“利鲁唑”疗
【写在前面】过去十年，中国社会发生诸多改变，聚焦在每位小人物身上，成为一个个精彩的故事，他们共同组成社会发展的切片。一个为人熟知的说法是，“新闻是历史的底稿”。特稿的意义在于，对人物、事件长期跟踪与关注，观察与记录也更深入、扎实。
温州网讯 前几年，“冰桶挑战”在全国各地风靡一时，但或许很多人还不知道，这项活动最初是为了提高公众对肌萎缩侧索硬化症(俗称：渐冻症)的关注。该病症系罕见病的一种，患病者早期可能只是感到有些无力、肉跳、容易疲劳等，但逐渐会发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，诊治需花费高额医药费。
来源：【人民日报健康客户端】人民日报健康客户端记者关注到，赛诺菲旗下一款渐冻症患者需要服用的进口药物利鲁唑片（又名：力如太）在上海市多家医院出现了缺货现象，目前，一些在上海的病友正在通过其他供货渠道购买药物，还有一些病友在使用国产利鲁唑。
来源：【云南日报】根据《云南省医疗保障局 云南省卫生健康委员会关于统一全省基本医疗保险门诊特殊病慢性病病种管理服务工作的通知》，省医保局、省卫生健康委印发通知，决定将克罗恩病等5种病种新增为门诊特殊病病种，将强直性脊柱炎等2种原门诊慢性病病种调整为门诊特殊病病种，符合规定的门诊费
一位渐冻症患者的妻子，每晚睡前都要做什么？吸痰，拍背，再吸痰，一系列动作已成为她的睡前仪式。“即使血氧仪的数据很漂亮，只要老公觉得不舒服，我都会耐着性子给他整痰，因为他要安全感，我也不要‘万一’。”这是博主“慧子~为爱坚守”的一条视频文案，其账号点赞量已达6.7万。
记者从会上获悉，我国罕见病患者大约2000万人，每年新增患者超过20万。中国罕见病联盟执行理事长 李林康:因为罕见病80%是遗传病，而且50%是儿童，由于我们医生的诊疗能力弱，他们在诊疗过程当中求医问药的过程中时间还是比较长的，我们做过一个调查，平均我们一个罕见病诊断的时间应该要4年多。
从物理学家霍金，到“人民英雄”张定宇，再到京东集团原副总裁蔡磊，患病率为3/10万～5/10万的小众病症肌萎缩侧索硬化，一次次闯入公众视野。肌萎缩侧索硬化又称渐冻症，是一种慢性、进行性神经系统变性疾病，以进行性加重的骨骼肌无力、肌萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
来源：【厦门日报】渐冻症家庭面临哪些实际的困难？社会大众能为渐冻症群体提供哪些关爱和支持？连日来，本报渐冻症专题报道受到读者和社会的广泛关注，引发了更多关于渐冻症的探讨。对此，本报将持续关注渐冻症群体，呼吁社会各界给予他们更多的关注与爱护。
李铁林【关键词】罕见病药品【事件】前不久，北京市药监局会同北京市卫生健康委、北京海关、首都机场临空经济区管委会等部门出台《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案(试行)》《北京市促进临床急需药械进口工作实施方案(试行)》，进一步优化罕见病和临床急需药械供应保障机制。
来源：【昆明日报-掌上春城】掌上春城讯8月1日，记者从昆明市医保局了解到，昆明市医保慢性病、特殊病（以下简称“慢特病”）待遇名单新增了5种门诊特殊病病种，并将2种门诊慢性病调整为门诊特殊病病种，政策于2023年8月1日起正式施行。
最近几年有一种疾病它的名字和“白血病”一样令人闻风丧胆这就是“渐冻症”著名物理学家霍金、京东副总裁蔡磊、人民英雄勋章获得者张定宇都罹患渐冻症渐冻症逐渐走进人们视野越来越多渐冻症患者的现状也令人唏嘘不已4月21日蔡磊接受央视新闻采访在采访中，蔡磊的口齿表达已经变得不清晰今年是他抗击
