2024年5月19日，是第三十四次全国助残日。刘大铭和他的同事来到一家位于北京市西城区的残疾人服务中心，他们并不是这里的患者，而是作为合作方，正在筹备一个公益项目，目的是为未成年罕见病患者提供医疗援助。今年是刘大铭创业的第五年，也是他将公司业务一部分转向公益项目的开端。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
成骨不全是一种遗传性疾病，属于罕见病，发病率非常低，由于先天的疾病导致体内的Ⅰ型胶原蛋白形成发生了故障，就像是盖房子一样，成骨不全的孩子的成骨细胞能够生长水泥，但不能生长钢筋，或是生长了少量有问题的钢筋，因此哪怕是非常轻微的碰撞，也可能会发生骨折。
编者按：80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。
(悦美整形网 原创)什么是水光瓷娃娃?水光瓷娃娃又名水光注射，是一种来自韩国的国际最新皮肤美容方式，是一种微创无痛、无需住院、不留疤痕的综合面部年轻化抗衰老技术。下面我来给大家具体介绍：水光瓷娃娃通过多种技术的结合来调整面部组织活力动态平衡，提升肌肤组织的循环活力。
瓷娃娃，是成骨不全症患者群体的代称，是以骨脆弱和骨畸形为临床特征的常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病，又称脆骨症，具有遗传性。瓷娃娃罕见病关爱中心由成骨不全症等罕见病患者自发成立于2008年5月，是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织。
来源：【湖南日报】文字/视频 湖南日报全媒体记者 周阳乐 通讯员 刘少华 徐依 实习生 黄杨雨薇成骨不全症是一种身骨易碎的罕见病，患者被称为“瓷娃娃”。然而，来自邵阳16岁的小琴是一名罕见的“瓷娃娃”，她患的是致密性成骨不全症，发病率仅为百万分之一，骨头既脆、又硬。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
