长江日报大武汉客户端2月29日讯（记者王恺凝 通讯员邓国欢）一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。
一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。2月29日是第17个国际罕见病日。我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。
当地时间3月10日，卢森堡王室发布讣告，宣布年仅22岁的弗雷德里克王子于3月1日在法国巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其创立的POLG基金会网站证实这一消息。弗雷德里克是罗伯特亲王和茱莉亚·德·纳索夫人的小儿子，同时也是现任大公亨利的侄子。
极目新闻记者 廖仕祺通讯员 刘姗姗每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年是第16个国际罕见病日。据了解，在全球范围内大约有6000—8000种罕见病，在种类繁多的罕见病中，有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低，很容易被忽视。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？
2023年2月17日，在上海邦耀生物科技有限公司（以下简称“邦耀生物”）针对输血依赖型β-地中海贫血的基因编辑治疗产品（管线代号：BRL-101）的多中心1期注册性临床试验中，招募的首例成人重型地中海贫血患者在广西医科大学第一附属医院成功被治愈，据介绍，该患者已于2023年1月1
图说：小凡来到复旦大学附属儿科医院参加国际罕见病日活动 采访对象供图新民晚报讯（记者 郜阳）IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《科学·免疫学》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发
“出生之后发现四肢比其他小朋友松软，手脚抓握、蜷缩都有问题。”2022年9月的一天，江苏省人民医院牛琦主任专家门诊来了一位被家属抱在怀里的婴儿，出生仅14天，进行性、对称性四肢肌无力情况发展十分迅速，家人焦急地带着婴儿辗转多处问诊，最终来到了江苏省人民医院。
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
2月28日是第十六届国际罕见病日。“罕见病”是一类很罕见、发生率很低的疾病，但种类众多，已经有7000多种，且每年还会有几十种新的罕见病。虽然每一种的患者数不多，但累加起来的总和发病率却达到1-1.5%。也就是说每一百名新生儿中，就会有至少一名是罕见病患儿。
新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。
