这个新学期，患有罕见病脊髓性肌萎缩症的8岁少年维洛，体会到了将身体坐直的快乐。今天，国内首家SMA脊柱侧弯诊治中心在上海新华医院成立，越来越多维洛这样的SMA患者将享受全生命周期的一站式绿色通道服务，在专业治疗支持下，生活质量将大大改善。
来源：【人民日报健康客户端】即将到来的“六一”，是小罗生命中第三个儿童节。小罗是一名3岁的SMA患者。2岁时，他被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。据小罗妈妈回忆，从确诊开始，儿子的身体机能就一直在退化，“退化到腿都不会动，也就小臂能动一动，手指头能动一动，特别差。
8月7日，南都记者从第四届中国SMA大会获悉，据最新发布的《中国SMA患者生活质量研究》，有76.4%的患者在国家医保覆盖后用上“天价药”，目前SMA患者在就学、社交等方面不容乐观，疾病管理情况也仍有提升空间。
3月1日，新版国家医保目录正式落地执行。一大早，李明（化名）就赶到深圳市儿童医院神经内科，为5岁的双胞胎儿子开出口服药利司扑兰口服溶液用散。这也是首批在广东开出的罕见病SMA口服药医保处方。“从无药可用，到有药可选，罕见病SMA患者、家属和医生都迎来激动人心的一天。
脊髓性肌萎缩症虽被归类为罕见病，实际上并不罕见，它是全球范围内婴幼儿中最常见且致命的遗传病之一。SMA患者通常表现出进行性、对称性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失对包括呼吸和吞咽在内的各种运动功能的控制，最终导致瘫痪，对生命构成严重威胁。
中新网上海2月29日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症(SMA)是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。该病患者也被称作“松软儿”，虽然该病在罕见病之列，其实患病人数却不少。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯编者按2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”。在上海，有一名9岁男孩，叫邹维洛，他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种很难逆转的罕见病，医生曾判定活不过3岁。
潮新闻客户端 记者 刘千 通讯员 陈瀛阳光洒入清晨的病房，5岁的小糯米正坐在凳子上，神气地向查房医生及护士展示着手中的擎天柱玩具。此时的小糯米憨态可掬，让人很难联想到4年前还在襁褓中的他，已经早早面临过人生中第一场凶险的挑战。
对大多数人来说，“罕见病”是一个陌生的名词，但对那些与病魔抗争的患者和家庭来说，却意味着无数个日夜的煎熬和期盼。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2月28日）是第18个国际罕见病日。近年来，随着医学的进步，越来越多的罕见病新药和新疗法相继问世，为患者带来新的希望。
【编者按】10岁少年邹维洛是一位罕见病患儿。他在不到1岁时被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），医生曾判定他活不过3岁。2021年起，澎湃新闻持续关注维洛的成长故事。从他成为小学生到升入四年级，从注射第一针治疗脊髓性肌萎缩症的药物，到接受SMA重度脊柱侧弯矫形手术。
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
