当地时间3月10日，卢森堡王室发布讣告，宣布年仅22岁的弗雷德里克王子于3月1日在法国巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其创立的POLG基金会网站证实这一消息。弗雷德里克是罗伯特亲王和茱莉亚·德·纳索夫人的小儿子，同时也是现任大公亨利的侄子。
中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉，上海的多学科专家剥茧抽丝，细致检查、分析，让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，小朋友转危为安。医生为孩子检查。
5月23日是国际肝豆关注日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经内科每年都会接诊肝豆核病变的患者，神经内科副主任医师胡俊提醒，肝豆核变性临床表现复杂，且误诊率较高，如果孩子出现走路不稳、做作业效率明显变慢、眼球出现黄绿色圆环等情况，应及时就诊，排除病因。
在上海交通大学医学院附属新华医院，一个由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤病例得到了成功救治。6岁的患儿小涵（化名），因严重贫血和全胰腺占位被紧急送至新华医院，经过新华医院多学科团队专家合力完成了全胰腺切除术，令他转危为安。小涵恢复情况良好，即将出院。
每经记者：蔡鼎 每经编辑：高涵近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
特定的麻醉剂，也会诱发并发症，恶性高热就是其中一种。7月19日，记者上海第九人民医院获悉，该院近日接诊了一名8岁的湖北男孩川川（化名），他因重度双眼先天性上睑下垂，影响视力发育和外观，暑假期间由其父母带他前来就诊，眼科专家为其安排了双眼上睑下垂矫正手术。
11月8日上午10时，28岁的小覃走出广西医科大学第一附属医院（以下简称医科大一附院）干细胞移植病区大门，迎接他的是一捧祝福他早日康复的鲜花。因STAT3基因突变，小覃身患罕见的高IgE综合征，经医科大一附院干细胞移植中心治疗，当天顺利出仓。医护人员准备了鲜花祝福小覃早日康复。
近日，我院生殖医学中心梁晓燕教授团队通过体外验证实验，在国际上首次证明了FLNC基因突变导致严重胎儿心脏畸形，并成功运用第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，通过对染色体拷贝数的检测、基因致病位点的检测以及家系连锁分析等手段，为因上述原因无奈2次引产的41岁超高龄孕妇进行移植并获得临床妊娠。
