近日，广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦，被确诊为马凡综合征（为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传）。医生介绍，该病发病率约0.04‰～0.1‰，主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变，严重或导致死亡，患者应避免剧烈活动。延伸阅读：什么是马方综合征？
半岛都市报3月17日讯（记者 郭玉华 实习生 刘梅香） 25岁的即墨小伙张元（化名）身高1米94，今年春节期间老是感觉胸闷，到医院一查竟是主动脉瘤合并夹层，这是一种非常凶险的疾病，这种病也是导致马凡氏综合征患者死亡的主因。
既往史:G2P2，足月顺产，无神经系统疾病家族史，哥哥一人，发育正常。查体:特殊面容，长头畸形，前额突出，眼距增宽，浅眼眶，上腭狭窄，高颚弓，小下颌，心肺听诊未见异常，腹部查体未见异常，手指和脚趾细长。
三湘都市报·新湖南客户端6月17日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 梁辉 易磊 图/徐晓平 视频 刘文）身高1.87米、体重50公斤，李方（化名）因为拥有修长的身材，从小到大都是别人羡慕的对象。直到他和哥哥先后因为心脏问题住院，才知道好身材竟然是一种罕见疾病导致。
我们经常在影视剧中看到，在医院病床的一侧，心电图波动的幅度突然降低，直到拉出一条直线。在过去，在传统社会，几乎每个成年人或多或少都能根据当事者停止呼吸、身体变冷等特征判断是生还是死，所以这件事原本并无知识门槛，然而随着生物医学技术的发展，对生命诊断产生了一系列重要的反思，因为我们不得知，究竟哪个非生命特征的出现才最终意味着死亡。
“现在我们全家人的眼睛都接近失明，最令人担忧的是两个孩子，大儿子阿乐今年20岁，右眼已经失明，小儿阿华今年才13岁，近视已经达到八百度，每年都需要换眼镜，如果早知道有这个病就不让他俩来到这个世界受苦了。
近日，浙江，13岁的可可个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。医生通过基因检测确诊可可换上了“马凡综合征”。据悉，马凡综合征又被称为“天才病”，病患也被称为“蜘蛛人”，医生介绍，这种属于罕见病，普通人发病率仅为十万分之一。
