业内人士称，目前可以对超过600种罕见病做基因检测，筛查出相对应的缺陷基因。图/Gettyimages 2月28日是国际罕见病日，由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日（中国）宣传月在京启动。
来源:健康报近日，北京大学第三医院李默课题组有关卵巢癌发生的研究论文，在线发表在《自然・通讯》上。卵巢癌是妇科致死率最高的恶性肿瘤，严重危害女性生育能力及生命健康。由于其异质性强且转移率高，该病的早期诊断与治疗一直是肿瘤领域研究的重点与难点。
智东西9月20日报道，当地时间9月19日，国际顶刊《科学》刊发了来自谷歌DeepMind团队的论文，论文提出一种新的AI系统AlphaMissense——通过微调蛋白质预测模型AlphaFold，可以预测改变蛋白质单个氨基酸的错义突变的致病性。换句话说，这一AI工具可用于判别人类的基因突变是否会导致疾病，且可预测的范围比人类专家提升近千倍。
ChatGPT等大模型点燃人工智能新一轮热潮之际，另一种累积数百万年的天书般“语言”也在试图用该技术获得最新解码。近日，全球基因测序仪龙头因美纳（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更准确地预测患者致病基因突变。
科技日报北京2月21日电 美国研究人员使用人工智能（AI）模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。
肺癌是世界上致死率最高的癌症。目前在我国，肺癌也已成为死亡率首位的恶性肿瘤。根据目前肺癌增长趋势推算，到2025年，我国每年新增的肺癌致死病例将会超过100万，患病人数将会位居世界之首，其严峻形势需得到足够重视。进一步了解肺癌，认识肺癌，是及时做好预防与治疗工作的首要前提。
法布雷病作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，病因是位于性染色体Xq22.1上的“GLA”基因发生突变，导致人体细胞溶酶体中的“α半乳糖苷酶A”活性降低或完全缺乏，不能降解或消化人体代谢的底物——三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL‑3，使得这些代谢底物在溶酶体中大量贮积，引起相应的多脏器病变。
