湘雅医院开展全省首例婴儿型庞贝病的酶替代治疗 药物已纳入湖南省医保特药管理，按70%的比例报销。青青刚出生就因为“呼吸困难、发绀”住进了当地医院新生儿科，随后辗转于当地多家医院就诊，一直找不到确切病因，呼吸困难不能缓解。
华山医院互联网医学科普频道下周预告2月26日-3月1日亲爱的“花粉”们医直播下周预告来啦戳直播预约链接提前锁定您感兴趣的话题直播结束后可以在视频号主页观看直播回放哦星期一主讲人丁建波，神经外科副主任医师。主要从事脑部立体定向放射外科及神经外科的临床治疗和研究。
央广网北京4月24日消息 庞贝病又称Ⅱ型糖原贮积症，是一种罕见常染色体隐性遗传疾病，由于GAA基因突变，溶酶体内酸性α-葡糖苷活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在肌肉细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及肌肉功能损害，并引起一系列临床表现。
对于庞贝病患者，他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑，到最后的无法呼吸…庞贝病，又名糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000~1/50000活婴。
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
17岁的辰辰罹患的是晚发型庞贝病，一种严重致残的超罕见病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的美好时光时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。在全中国，目前大约诊断出300多位晚发型庞贝病患者。借力进博会的强大溢出效应，这些超罕见病的患者有望迎来新生。
糖原累积病Ⅱ型又名“庞贝病”，2018年被纳入国家《第一批罕见病目录》，由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷导致糖原在溶酶体和胞质中聚积，使心肌、骨骼肌细胞等不断受损，逐渐出现肌肉无力、肥厚性心肌病等症状，发病率约为1:40000，是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积症。
