新华社 生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。
新华社北京3月1日电 题：特写：中国罕见病患者记录“蝴蝶宝贝”故事新华社记者黄泽晨、王奕涵、赵家淞布满水疱的手缓缓托起摄像机，微微蜷曲的食指艰难触碰录制键，37岁的王子超正为新一期“蝴蝶宝贝”纪录片开机。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）近日， 以“‘泡泡’人生，有爱如虹”为主题的2024世界神经纤维瘤病关爱日公益科普交流会在北京举办，旨在提高社会对神经纤维瘤病（以下简称“NF”）的认知和关注，探讨可持续发展的罕见病规范化诊疗及保障体系。
大河报·豫视频记者 杜倩雯 衣服的标签会像刀片一样划破皮肤，面包的硬皮会刺破喉咙与舌头，蔬菜的根茎会划伤食道黏膜，导致食道肿胀吞咽困难……这些令普通人难以想象的事情，构成了罕见病——先天性大疱性表皮松解症患者的日常。这群患者，因其有着脆弱的如同蝴蝶翅膀的皮肤，被唤作“蝴蝶宝贝”。
【青岛新闻网独家】（记者 韩彤彤 孙志文 宁冠宇）“妈妈，等我会走路了，你也给我买小裙子穿好不好？”五岁的醒醒有个心愿：穿上漂亮的小裙子，自己出去玩。可由于患有SMA（脊髓性肌萎缩症），她至今无法独自站立。SMA是一种罕见的神经肌肉疾病，需要终身用药、长期康复治疗。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
2月28日，国际罕见病日，一个为全球3亿罕见病患者发声的日子。而在这些患者中，儿童占据了相当大的比例。他们像折翼的天使，带着与众不同的基因密码降临人间，却面临着诊断难、治疗难、用药难的困境。关注儿童罕见病，不仅是医学问题，更是社会问题，需要你我共同携手，为他们点亮希望之光。
2月5日，蛇年开工第一天，在复旦大学附属儿科医院血液科病房中，一名4岁的小女孩也正默默抗击着“小怪兽”。距离脐带血干细胞输入她体内已过去8天，医护人员密切关注着她的身体反应，等待干细胞顺利植入她的体内，让她能同这新年一起，重获新生。这名小女孩名叫玛丽，来自俄罗斯。
来源：人民日报 清晨，山东大学齐鲁医院血液病研究室走廊里，全国政协委员、齐鲁医院副院长彭军攥着一沓信纸，步履匆匆。这些信来自安徽、广东、贵州等16个省份，但诉说着同一个主题：儿童罕见病。自2023年担任全国政协委员以来，彭军的履职工作始终与罕见病紧密相连。
一个多月前，舅舅割肝救外甥的事情引起了网友的广泛关注和热议。近日，海报新闻记者了解到，“舅舅割肝救外甥”事件中的舅舅已经出院，而1岁外甥的情况还不太稳定。二人的现状牵动很多人的心。广西百色黄女士的孩子在6个月时查出肝脏上有个肿瘤，经过检查确认为罕见病“横纹肌肉瘤”。
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织按患病率定义罕见病，即患病人数占总人口的0.65‰至1‰，目前全球范围内统计的罕见病种类约为7000种。让我们关注罕见，点亮生命之光。
2月28日是第18个国际罕见病日，近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。
