2024年政府工作报告提出，加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障。2月28日是第18个国际罕见病日，作为长期从事罕见病基础研究并积极参与相关公益活动的医学科研工作者，我用数字与大家聊一聊有关罕见病的几个问题。
本月初，卢森堡王子因一种遗传性线粒体疾病POLG去世，年仅22岁。他出生时就患有这一绝症，直到14岁时才正式确诊为罕见病。好消息是，上海第二批罕见病名录（2025），包括第一批收录的病种，已列入罕见病达278种。
封面新闻记者 周家夷2月28日，是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。由于我国人口基数庞大，罕见病患者虽个体稀少，但累积影响的人数众多。
半岛网2月28日讯 （记者 孙贴静）2月28日是第十八个国际罕见病日。2月28日下午，青大附院开展了以“不止罕见”为主题的神经系统罕见病系列义诊活动，神经内科副主任王海萍带领团队，围绕多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病开展了主题义诊。
78岁的张老伯（化名）家住福州，前阵子因为肠胃不舒服到医院做肠镜检查，结果发现肠道内有大量息肉，活检结果提示他同时患了降结肠早癌、乙状结肠癌和直肠癌。同时，医生还注意到张老伯下嘴唇以及手指、手掌都长有许多黑斑。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。好在，经规范化预防治疗，控制这种疾病已不再是梦。
“泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者来门诊的时候，最常说的话就是痛，甚至日常都不能自如脱衣服，因为四肢的脓疱连成一片，脓疱会导致衣物粘连皮肤。在我们这里住院的小朋友更是哭声不断。由于皮肤的巨大改变，影响社交，不少成人患者甚至感觉生活没有尊严。
每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
