每个妈妈在分娩前，都是抱着最美好的愿望，去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命，现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”，希望生出一个健健康康的宝宝。最近，深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”，可能会误导其他家庭。
近日，市中心医院遗传咨询门诊接诊了一名7岁的小男孩：眼睛难以睁大，说话口齿不清，四肢无力、能独立行走但马上就有疲劳感，一副无精打采的样子，疑似为线粒体脑肌病。男孩疾病遗传自母亲在该院产前诊断中心唐少华主任的追问下，男孩母亲述男孩哥哥也有四肢无力的表现，在18岁时就离开人世。
“罕见病”——某种发病率很低的疾病。健康的父母生出患有罕见病的孩子，对这个家庭来说，可谓无妄之灾，但在遗传学家和医生们看来，这些“意外”或许早已命中注定。作为一类疾病的集合，绝大部分罕见病都是基因病，也是遗传病。这意味着看起来健康的父母其实并不绝对“健康”，他们可能是某种隐性致病基因的携带者。
每年2月的最后一天，也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，罕见病患者超过2000万人，每年新增患者超过20万人。
潮新闻客户端 通讯员 李文芳 骆东浩 金佳敏 记者 杨子宸小李（化名）与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子，然而，这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过，宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳，宝宝被确诊为先天性听力障碍。
“我夫妻俩都很健康，也没有不良生育史，为什么我的孩子得了遗传病？”“怀孕期间，所有的产检都正常，我的孩子为什么还会有问题？”“我们家祖宗三代都没有生过异常孩子，为什么我就生了个遗传病患儿？”32岁的小亮夫妇身体健康，但是却连续生育了2个患病小孩，先后夭折。
夫妻俩听力正常，家族也无耳聋病人，却生出先天性耳聋的孩子。想生二胎，又怕再出问题，这种情况该怎么办？9月24日是国际聋人日，广东生殖医院优生遗传科副主任李铭臻特别指出，怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者，如果要生二胎，怀孕后建议女方到医院进行产前基因诊断。
