每个妈妈在分娩前,都是抱着最美好的愿望,去迎接这个充满希望的小生命。而为了更好地迎接小生命,现在也有不少孕妇选择“产前基因检测”,希望生出一个健健康康的宝宝。最近,深圳一市民却投诉了一医院的“产前检测”,可能会误导其他家庭。
近日,市中心医院遗传咨询门诊接诊了一名7岁的小男孩:眼睛难以睁大,说话口齿不清,四肢无力、能独立行走但马上就有疲劳感,一副无精打采的样子,疑似为线粒体脑肌病。男孩疾病遗传自母亲在该院产前诊断中心唐少华主任的追问下,男孩母亲述男孩哥哥也有四肢无力的表现,在18岁时就离开人世。
“罕见病”——某种发病率很低的疾病。健康的父母生出患有罕见病的孩子,对这个家庭来说,可谓无妄之灾,但在遗传学家和医生们看来,这些“意外”或许早已命中注定。作为一类疾病的集合,绝大部分罕见病都是基因病,也是遗传病。这意味着看起来健康的父母其实并不绝对“健康”,他们可能是某种隐性致病基因的携带者。
每年2月的最后一天,也就是昨天2月28日是国际罕见病日。患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变被世界卫生组织定义为罕见病。数据显示,全球已知的罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。在我国,罕见病患者超过2000万人,每年新增患者超过20万人。
潮新闻客户端 通讯员 李文芳 骆东浩 金佳敏 记者 杨子宸小李(化名)与丈夫婚后迎来了一个可爱的孩子,然而,这个怀胎十月后满怀期待降生的宝宝在出生听力测试中显示不通过,宝宝对于妈妈的呼唤没有任何反应。随后的深入检查结果更是如晴天霹雳,宝宝被确诊为先天性听力障碍。
“我夫妻俩都很健康,也没有不良生育史,为什么我的孩子得了遗传病?”“怀孕期间,所有的产检都正常,我的孩子为什么还会有问题?”“我们家祖宗三代都没有生过异常孩子,为什么我就生了个遗传病患儿?”32岁的小亮夫妇身体健康,但是却连续生育了2个患病小孩,先后夭折。
夫妻俩听力正常,家族也无耳聋病人,却生出先天性耳聋的孩子。想生二胎,又怕再出问题,这种情况该怎么办?9月24日是国际聋人日,广东生殖医院优生遗传科副主任李铭臻特别指出,怀疑夫妻俩为耳聋基因携带者,如果要生二胎,怀孕后建议女方到医院进行产前基因诊断。