澎湃新闻记者 薛莎莎【编者按】因罹患罕见病而改变了自己的人生，他们努力活着想如常人一样，在与病痛斗争的路上，他们每一个人都闪耀着不平凡的光芒。在世界范围内，已知罕见病达7000多种，我国有罕见病患者约2000万人。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，罕见病虽然发病率低，但在我国每年新增罕见病患逾20万人，也需要大家警惕和正确认识。红星健康近日从四川大学华西第二医院皮肤科获悉，一位小患者因为身上长咖啡斑就诊，在医生临床检查及相关筛查中发现孩子疑似患有神经纤维瘤病这一罕见病。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
在国际罕见病日这个特殊时刻，专家郑重提醒各位家长，有一种严重威胁儿童健康的罕见病不容忽视，那便是幼年特发性关节炎。它是儿童群体中最为常见的风湿病，其中全身型的病情最为严峻。由于其症状极易与其他疾病混淆，比如孩子出现膝关节痛，可能就会被简单认为是日常跑跳过多所致。
线粒体病属于罕见性疾病多于儿童发病是一组由于线粒体呼吸链功能异常导致的临床异质性疾病与核DNA或线粒体DNA编码的基因突变有关由于其表型复杂临床误诊漏诊率较高2岁的艺艺（化名）眼睛斜视、说话不清、走路不稳各方面发育落后经过检查后考虑为线粒体病艺艺经历了大大小小多项检查但是病因仍然
先天性中枢性低通气综合征是一种以先天性呼吸控制障碍和自主神经系统缺陷为主的罕见病，患者对高碳酸血症及低氧血症的敏感性降低 ，临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足，而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气，需要机械通气支持，严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。
2月28日，国际罕见病日，一个为全球3亿罕见病患者发声的日子。而在这些患者中，儿童占据了相当大的比例。他们像折翼的天使，带着与众不同的基因密码降临人间，却面临着诊断难、治疗难、用药难的困境。关注儿童罕见病，不仅是医学问题，更是社会问题，需要你我共同携手，为他们点亮希望之光。
长江日报大武汉客户端2月28日讯（记者江梦晴 通讯员邓国欢）“孩子的手指能伸直了，可以完全蹲下来，皮肤也变白了。”2月27日，光谷同济儿童医院门诊部，前来复诊的新新（化名）家长与医生分享着出院近1个月孩子的变化。黏多糖贮积症，一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。
2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。世界卫生组织按患病率定义罕见病，即患病人数占总人口的0.65‰至1‰，目前全球范围内统计的罕见病种类约为7000种。让我们关注罕见，点亮生命之光。
七八岁正是孩子长身体的时候但小朋友洋洋吃完却只长肚子像是抱了个球家长起初还以为他是胃胀气但到了医院一检查吓了一跳……八岁娃肚子高高凸起可不是“胃胀气”！前段时间，洋洋的爸爸发现孩子总是挺着肚子，胸口处的衣服高高顶起，衣角也飘来飘去。起初，他以为洋洋只是胃胀气，就没太在意。
来源：【银川新闻网】3月24日，中国红十字基金会成长天使基金定点医院救助捐赠仪式及儿童生长发育免费义诊活动在宁夏医科大学总院门诊大厅举行。活动中，有两个不足一岁的小胖威利综合征家庭获得免费6个月的资助。
